Обследование новорождённых для выявления наследственных болезней обмена веществ

Краткое описание скринингового исследования новорожденных: Наследственные нарушения метаболизма или обмена веществ это около 500 различных заболеваний, которые обусловлены нарушением работы особых биохимических катализаторов - ферментов. Ферменты обеспечивают процессы расщепления аминокислот, органических кислот, жирных кислот и других биомолекул. Многие ошибочно считают, что так как заболевания данной группы встречаются крайне редко, то и исключать их нужно в последнюю очередь. Однако по данным литературы*, наследственными нарушениями метаболизма страдает один из 3000 новорождённых! Особое место среди таких заболеваний занимают болезни, которые начинаются в раннем детском возрасте. Заболевания часто сочетаются с тяжёлой неонатальной патологией и/или протекают под маской таких состояний как сепсис, перинатальное поражение нервной системы, внутриутробная инфекция. Позднее выявление заболеваний этой группы может привести к тяжёлой инвалидности или даже летальному исходу. Установлено, что 5%** всех случаев - синдрома внезапной смерти младенцев - следствие наследственных нарушений метаболизма. Однако некоторые из этих заболеваний эффективно лечатся при своевременной диагностике. Одним из современных методов диагностики нарушений метаболизма является тандемная масс-спектрометрия (ТМС). Такой метод позволяет определить в небольшом количестве биологического материала (капля высушенной крови) около 40 различных соединений, что позволяет с определённой вероятностью заподозрить наследственное заболевание. В некоторых странах этим методом проводится обследование всех новорождённых на 10-30 наследственных нарушений метаболизма. Другими словами, все новорождённые подвергаются специальному биохимическому исследованию называемому скрининг. Скрининг (от англ. Screening – просеивание) представляет собой массовое обследование пациентов для выявления различных заболеваний, ранняя диагностика которых позволяет предотвратить развитие тяжёлых осложнений и инвалидности. В России существует государственная программа, которая включает в себя обязательное обследование (скрининг) всех новорождённых только на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурии (ФКУ), муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врождённого гипотиреоза. Скрининга новорождённых, направленного на диагностику нарушений метаболизма методом ТМС, в России это исследование пока проводится по назначению врача при наличии подозрений на наследственные болезни обмена веществ, хотя многие из заболеваний этой группы проявляют себя не сразу после рождения, но при этом уже есть у новорождённого. Однако, уже упомянутым ранее методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) можно дополнительно обследовать новорождённого ребенка на исключение 37 различных наследственных заболеваний, которые относятся к нарушениям обмена аминокислот, органических кислот и дефектам ß -окисления жирных кислот. Аминоацидопатии развиваются вследствие недостатка специфических ферментов, необходимых для метаболизма аминокислот. Это приводит к аномально высокому уровню аминокислот и их производных в крови и моче, которые оказывают токсическое действие на клетки и ткани организма. Основные симптомы: задержка развития, судороги, коматозные состояния, рвота, диарея, необычный запах мочи, нарушения зрения и слуха. Лечение заключается в назначении специальной диеты и витаминов. Эффективность терапии зависит от того, насколько рано и точно установлен диагноз. К сожалению, некоторые заболевания из этой группы не поддаются лечению. Органические ацидурии или ацидемии считаются результатом нарушения химического расщепления аминокислот вследствие недостаточной активности ферментов. Их клинические проявления схожи с проявлениями аминоацидопатий. Лечение заключается в назначении специальной диеты и/или витаминов. К сожалению, некоторые заболевания из этой группы не поддаются лечению. Дефекты -окисления жирных кислот – многоступенчатый процесс их расщепления, в результате которого образуется энергия, необходимая для жизнедеятельности клетки. Каждый шаг процесса окисления производится под действием специфических ферментов. При отсутствии одного из ферментов процесс нарушается. Симптомы: сонливость, кома, рвота, низкий уровень сахара в крови, поражение печени, сердца, мышц. Лечение заключается в назначении низкожировой диеты с частым и дробным кормлением, других специализированных диетических продуктов, а также, левокарнитина. Полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ: Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз). Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия. Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы. Недостаточность орнитин транскарбамилазы. Недостаточность карбамилфосфат синтазы. Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы. Некетотическая гиперглицинемия. Тирозинемия тип 1. Тирозинемия тип 2. Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы. Фенилкетонурия. Аргининемия/недостаточность аргиназы. Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы). Метилмалоновая ацидемия. Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы). Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы. Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы. Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1). Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы. Множественная карбоксилазная недостаточность. Недостаточность биотинидазы. Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы). Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы. Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы. Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы. Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы. Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы. Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка). Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ. Нарушение транспорта карнитина. Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I. Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II. Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы. Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы. Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы. Недостаточность средне-/короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы. Материал для исследования: капиллярная кровь, собранная на специальную карточку-фильтр №903.