7957RABPN
Окулофарингеальная миодистрофия (птоз с поздним началом), PABPN1, ч.м.
- Стоимость: 2 670 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 18
- Итого: 2 830 ₽
Окулофарингеальная мышечная дистрофия
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования частых мутаций в гене РABPN1 (Окулофарингеальная мышечная дистрофия): Окулофарингеальная мышечная дистрофия (ОФМД) представляет собой прогрессирующее заболевание, для которого характерны как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный типы наследования. Для заболевания типичны: офтальмопарез, птоз век, гипомимия лицевых мышц, слабость круговых мышц глаз и рта, нарушение глотания, мышечная слабость и диффузные мышечные атрофии конечностей. Выделяют два типа заболевания: При аутосомно-доминантном варианте заболевания первые симптомы возникают в 4-5 десятилетиях жизни и, в большинстве случаев, характеризуются сочетанием дисфагии с прогрессирующим птозом верхних век. По мере прогрессирования заболевания отмечено распространение симптомов мышечной слабости на мышцы плечевого и тазового поясов. Возможна значительная генерализация процесса по мере течения болезни. У наблюдаемых больных мышечная слабость распространялась на мышцы лица, шеи, дистальных отделов конечностей, а также анального сфинктера. Описаны единичные больные с наличием пигментной дегенерации сетчатки. Для аутосомно-рецессивный вариант заболевания характерно более раннее начало и вовлечение в процесс дистальных групп мышц конечностей. При электромиографическом обследовании выявляется первично-мышечный характер поражения. При морфологическом исследовании выявляются нитевидные образования в ядрах скелетных мышц. Эти нити имеют ветвящуюся трубчатую структуру и иногда поперечно исчерчены. Наряду с этим отмечаются атрофические изменения в мышечных волокнах 1 типа. При электронной микроскопии обнаруживается увеличение размеров митохондрий с наличием в них крестовидных включений. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген PABPN1 - полиаденил- связывающем протеине 2 (POLYADENYLATE-BINDING PROTEIN, NUCLEAR, 1), находится на хромосоме 14 в регионе 14q11.2-q13. Содержит 7 экзонов. Белок РАВР2 является высоконсервативным и содержится в ядре, где участвует в полиаденилировании мРНК. GCG повторы кодируют включение полиаланинового тракта вблизи N конца мутантного белка. Считается, что образующиеся в ядре нитевидные структуры представлены удлиненными нитями мутантного белка.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата: Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. Мутация выявлена в компаунд - гетерозиготном состоянии. Выдаётся заключение врача-генетика! Список литературы: Чухрова А.Л., Федотов В.П., Поляков А.В. ДНК-диагностика случая окулофарингеальной миодистрофии в России. // Медицинская генетика, 2003 г., Т.2, №10, "Тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Современные достижения клинической генетики" Москва, 25-27 ноября 2003 г.", стр. 446. Brais, B.; Bouchard, J.-P.; Xie, Y.-G.; Rochefort, D. L.; Chretien, N.; Tome, F. M. S.; Lafreniere, R. G.; Rommens, J. M.; Uyama, E.; Nohira, O.; Blumen, S.; Korcyn, A. D.; Heutink, P.; Mathieu, J.; Duranceau, A.; Codere, F.; Fardeau, M.; Rouleau, G. A.: Short GCG expansions in the PABP2 gene cause oculopharyngeal muscular dystrophy. Nature Genet. 18: 164-167, 1998. Brais, B.; Xie, Y.-G.; Sanson, M.; Morgan, K.; Weissenbach, J.; Korczyn, A. D.; Blumen, S. C.; Fardeau
Краткое описание исследования частых мутаций в гене РABPN1 (Окулофарингеальная мышечная дистрофия):
Окулофарингеальная мышечная дистрофия (ОФМД) представляет собой прогрессирующее заболевание, для которого характерны как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный типы наследования. Для заболевания типичны: офтальмопарез, птоз век, гипомимия лицевых мышц, слабость круговых мышц глаз и рта, нарушение глотания, мышечная слабость и диффузные мышечные атрофии конечностей.
Выделяют два типа заболевания:
При аутосомно-доминантном варианте заболевания первые симптомы возникают в 4-5 десятилетиях жизни и, в большинстве случаев, характеризуются сочетанием дисфагии с прогрессирующим птозом верхних век. По мере прогрессирования заболевания отмечено распространение симптомов мышечной слабости на мышцы плечевого и тазового поясов. Возможна значительная генерализация процесса по мере течения болезни. У наблюдаемых больных мышечная слабость распространялась на мышцы лица, шеи, дистальных отделов конечностей, а также анального сфинктера. Описаны единичные больные с наличием пигментной дегенерации сетчатки.
Для аутосомно-рецессивный вариант заболевания характерно более раннее начало и вовлечение в процесс дистальных групп мышц конечностей. При электромиографическом обследовании выявляется первично-мышечный характер поражения. При морфологическом исследовании выявляются нитевидные образования в ядрах скелетных мышц. Эти нити имеют ветвящуюся трубчатую структуру и иногда поперечно исчерчены. Наряду с этим отмечаются атрофические изменения в мышечных волокнах 1 типа. При электронной микроскопии обнаруживается увеличение размеров митохондрий с наличием в них крестовидных включений.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген PABPN1 - полиаденил- связывающем протеине 2 (POLYADENYLATE-BINDING PROTEIN, NUCLEAR, 1), находится на хромосоме 14 в регионе 14q11.2-q13. Содержит 7 экзонов.
Белок РАВР2 является высоконсервативным и содержится в ядре, где участвует в полиаденилировании мРНК. GCG повторы кодируют включение полиаланинового тракта вблизи N конца мутантного белка. Считается, что образующиеся в ядре нитевидные структуры представлены удлиненными нитями мутантного белка.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд - гетерозиготном состоянии.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Список литературы:
Чухрова А.Л., Федотов В.П., Поляков А.В. ДНК-диагностика случая окулофарингеальной миодистрофии в России. // Медицинская генетика, 2003 г., Т.2, №10, "Тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Современные достижения клинической генетики" Москва, 25-27 ноября 2003 г.", стр. 446.
Brais, B.; Bouchard, J.-P.; Xie, Y.-G.; Rochefort, D. L.; Chretien, N.; Tome, F. M. S.; Lafreniere, R. G.; Rommens, J. M.; Uyama, E.; Nohira, O.; Blumen, S.; Korcyn, A. D.; Heutink, P.; Mathieu, J.; Duranceau, A.; Codere, F.; Fardeau, M.; Rouleau, G. A.: Short GCG expansions in the PABP2 gene cause oculopharyngeal muscular dystrophy. Nature Genet. 18: 164-167, 1998.
Brais, B.; Xie, Y.-G.; Sanson, M.; Morgan, K.; Weissenbach, J.; Korczyn, A. D.; Blumen, S. C.; Fardeau