Онкогенетические исследования

Синонимы: Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене POLE, Complex detection of mutations in gene POLE. Краткая характеристика молекулярно-генетического исследования при раке тела матки (POLE, MSI): Микросателлитная нестабильность (MSI) представлена молекулярным фенотипом дефектной системы репарации ошибочно спаренных нуклеотидов (DNA mismatch repair (MMR). Злокачественные новообразования, у которых отсутствует данные альтерации, имеют фенотип микросателлитной стабильности (MSS). Определение MSI рекомендуется всем пациентам с наследственной отягощенностью для определения синдрома Линча (СЛ). СЛ обусловлен герминальными мутациями в генах системы MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EpCAM), которые приводят к появлению MSI. Для постановки диагноза синдрома Линча введены критерии Amsterdam II, Bethesda. Однако наличие MSI встречается также и при спорадических злокачественных новообразованиях. Распространенность MSI при раке тела матки также составляет 15-20%. Наличие MSI является показанием для назначения иммунотерапии у пациентов с рецидивирующим и метастатическим раком тела матки. Согласно NCCN всем пациентам с эндометриальной карциномой рекомендуется проведение определения мутаций в гене POLE для молекулярной классификации заболевания с целью персонализации лечения. Пациенты с РТМ с наличием мутаций в гене POLE имеют наиболее благоприятный прогноз по сравнению пациентами с опухолями аналогичного типа, степени злокачественности и стадии, имеющих отрицательный статус POLE. Для чего выполняют молекулярно-генетическое исследование при раке тела матки (POLE, MSI): Анализ предназначен для определения наличия микросателлитной нестабильности для принятия решения о проведении иммунотерапии, а также для определения наличия патогенных мутаций в гене POLE для персонализации терапии. Материал для молекулярно-генетического исследования при раке тела матки (POLE, MSI): Фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей со стеклами.