5511
Молекулярно-генетическое исследование при раке тела матки (POLE, MSI) (Complex detection of mutations in endometrial cancer (POLE, MSI))
- Стоимость: 5 990 ₽
- Срок (дни): до 9
- Итого: 5 990 ₽
Онкогенетические исследования
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Синонимы: Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене POLE, Complex detection of mutations in gene POLE. Краткая характеристика молекулярно-генетического исследования при раке тела матки (POLE, MSI): Микросателлитная нестабильность (MSI) представлена молекулярным фенотипом дефектной системы репарации ошибочно спаренных нуклеотидов (DNA mismatch repair (MMR). Злокачественные новообразования, у которых отсутствует данные альтерации, имеют фенотип микросателлитной стабильности (MSS). Определение MSI рекомендуется всем пациентам с наследственной отягощенностью для определения синдрома Линча (СЛ). СЛ обусловлен герминальными мутациями в генах системы MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EpCAM), которые приводят к появлению MSI. Для постановки диагноза синдрома Линча введены критерии Amsterdam II, Bethesda. Однако наличие MSI встречается также и при спорадических злокачественных новообразованиях. Распространенность MSI при раке тела матки также составляет 15-20%. Наличие MSI является показанием для назначения иммунотерапии у пациентов с рецидивирующим и метастатическим раком тела матки. Согласно NCCN всем пациентам с эндометриальной карциномой рекомендуется проведение определения мутаций в гене POLE для молекулярной классификации заболевания с целью персонализации лечения. Пациенты с РТМ с наличием мутаций в гене POLE имеют наиболее благоприятный прогноз по сравнению пациентами с опухолями аналогичного типа, степени злокачественности и стадии, имеющих отрицательный статус POLE. Для чего выполняют молекулярно-генетическое исследование при раке тела матки (POLE, MSI): Анализ предназначен для определения наличия микросателлитной нестабильности для принятия решения о проведении иммунотерапии, а также для определения наличия патогенных мутаций в гене POLE для персонализации терапии. Материал для молекулярно-генетического исследования при раке тела матки (POLE, MSI): Фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей со стеклами.
Специальной подготовки не требуется. Определяется лечащим врачом
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный. Формат выдачи результата: обнаружено или не обнаружено. Референсные значения: патогенных мутаций в 9, 13, 14 экзонах гена POLE не обнаружено. Геном характеризуется микросателлитной стабильностью (MSS). Интерпретация результатов молекулярно-генетического исследования при раке тела матки (POLE, MSI): Отсутствие мутаций в гене POLE не исключает благоприятный прогноз заболевания у пациентов с раком тела матки. Отсутствие MSI не указывает на отсутствие эффективности применения иммунотерапии с рецидивирующим и метастатическим раком тела матки. Наличие мутаций в гене POLE свидетельствует о наиболее благоприятном прогнозе заболевания у пациентов с раком тела матки. Наличие MSI говорит об эффективности применения иммунотерапии с рецидивирующим и метастатическим раком тела матки. Список литературы: Нечушкина В. М. и др. Практические рекомендации по лекарственному лечению рака тела матки и сарком матки //Злокачественные опухоли. – 2021. – Т. 10. – №. 3s2-1. – С. 242-25
Синонимы: Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене POLE, Complex detection of mutations in gene POLE.
Краткая характеристика молекулярно-генетического исследования при раке тела матки (POLE, MSI):
Микросателлитная нестабильность (MSI) представлена молекулярным фенотипом дефектной системы репарации ошибочно спаренных нуклеотидов (DNA mismatch repair (MMR). Злокачественные новообразования, у которых отсутствует данные альтерации, имеют фенотип микросателлитной стабильности (MSS).
Определение MSI рекомендуется всем пациентам с наследственной отягощенностью для определения синдрома Линча (СЛ). СЛ обусловлен герминальными мутациями в генах системы MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EpCAM), которые приводят к появлению MSI. Для постановки диагноза синдрома Линча введены критерии Amsterdam II, Bethesda. Однако наличие MSI встречается также и при спорадических злокачественных новообразованиях.
Распространенность MSI при раке тела матки также составляет 15-20%. Наличие MSI является показанием для назначения иммунотерапии у пациентов с рецидивирующим и метастатическим раком тела матки.
Согласно NCCN всем пациентам с эндометриальной карциномой рекомендуется проведение определения мутаций в гене POLE для молекулярной классификации заболевания с целью персонализации лечения. Пациенты с РТМ с наличием мутаций в гене POLE имеют наиболее благоприятный прогноз по сравнению пациентами с опухолями аналогичного типа, степени злокачественности и стадии, имеющих отрицательный статус POLE.
Для чего выполняют молекулярно-генетическое исследование при раке тела матки (POLE, MSI):
Анализ предназначен для определения наличия микросателлитной нестабильности для принятия решения о проведении иммунотерапии, а также для определения наличия патогенных мутаций в гене POLE для персонализации терапии.
Материал для молекулярно-генетического исследования при раке тела матки (POLE, MSI):
Фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей со стеклами.
Специальной подготовки не требуется.
Определяется лечащим врачом
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный.
Формат выдачи результата: обнаружено или не обнаружено.
Референсные значения: патогенных мутаций в 9, 13, 14 экзонах гена POLE не обнаружено. Геном характеризуется микросателлитной стабильностью (MSS).
Интерпретация результатов молекулярно-генетического исследования при раке тела матки (POLE, MSI):
Отсутствие мутаций в гене POLE не исключает благоприятный прогноз заболевания у пациентов с раком тела матки.
Отсутствие MSI не указывает на отсутствие эффективности применения иммунотерапии с рецидивирующим и метастатическим раком тела матки.
Наличие мутаций в гене POLE свидетельствует о наиболее благоприятном прогнозе заболевания у пациентов с раком тела матки.
Наличие MSI говорит об эффективности применения иммунотерапии с рецидивирующим и метастатическим раком тела матки.
Список литературы:
Нечушкина В. М. и др. Практические рекомендации по лекарственному лечению рака тела матки и сарком матки //Злокачественные опухоли. – 2021. – Т. 10. – №. 3s2-1. – С. 242-25