7004MRI
Семейный медуллярный рак щитовидной железы, ген RET
- Стоимость: 20 690 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 25
- Итого: 20 850 ₽
Онкологические заболевания
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования мутаций в гене RET (Семейный медуллярный рак щитовидной железы): Семейный раковый синдром, наследуемый по аутосомно- доминантному типу. Для больных СМРЩЖ характерен только МРЩЖ, не отягощенный (в отличие от множественных эндокринных неоплазий типа 2А и 2Б). Основным симптомом считается наличие узла в щитовидной железе. В некоторых случаях опухоль вызывает охриплость, симптомы сдавления трахеи и пищевода (например, диспноэ, дисфагия) или боль. По сравнению с МЭН 2А и МЭН 2Б это наименее агрессивное заболевание с более поздней манифестацией (50 лет) и наиболее благоприятным прогнозом. Медуллярный рак происходит из парафолликулярных клеток (так называемые С клетки) щитовидной железы. Эти клетки синтезируют гормон кальцитонин. Данный гормон не участвует в обмене веществ, как другие гормоны щитовидной железы. После операции для контроля наличия раковых клеток и рецидива рака может определяться синтез этого гормона. К развитию данного заболевания могут приводить также мутации в гене NTRK1. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген RET (REARRANGED DURING TRANSFECTION PROTOONCOGENE) находится на хромосоме 10 в регионе 10q11.21. Содержит 19 экзонов. Мутации в данном гене ведут к развитию центрального врожденного гиповентиляционного синдрома, множественной эндокринной неоплазии тип IIA, множественной эндокринной неоплазии тип IIB, феохромоцитоме, агенезии почек, предрасположенности к болезни Гиршпрунга тип 1.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Интерпретация результатов исследования: Мутация не выявлена Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии Мутация выявлена в гомозиготном состоянии Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии. Список литературы: В.М. Козлова, Ф.А. Амосенко, Р.В. Шишков, Р.И. Пименов, Л.А. Зайцева, В.Ж. Бржезовский, Р.Ф. Гарькавцева, А.В. Поляков «Медико-генетическое консультирование при медуллярном раке щитовидной железы».// «Детская онкология» 2005 г., N 1, С. 11-14. Ф.А. Амосенко, Л.Н. Любченко, В.М. Козлова и др. Медуллярный рак щитовидной железы: молекулярная диагностика и профилактика. Материалы V Восточно-Европейской конференции по редким заболеваниям и лекарствам-сиротам, 2-4 июля 2010 г., с. 3-4. Санкт-Петербург. Lairmore, T. C., Howe, J. R., Korte, J. A., Dilley, W. G., Aine, L., Aine, E., Wells, S. A., Jr., Donis-Keller, H. Familial medullary thyroid carcinoma and multiple endocrine neoplasia type 2B map to the same region of chromosome 10 as multiple endocrine neoplasia ty
Краткое описание исследования мутаций в гене RET (Семейный медуллярный рак щитовидной железы):
Семейный раковый синдром, наследуемый по аутосомно- доминантному типу. Для больных СМРЩЖ характерен только МРЩЖ, не отягощенный (в отличие от множественных эндокринных неоплазий типа 2А и 2Б).
Основным симптомом считается наличие узла в щитовидной железе. В некоторых случаях опухоль вызывает охриплость, симптомы сдавления трахеи и пищевода (например, диспноэ, дисфагия) или боль.
По сравнению с МЭН 2А и МЭН 2Б это наименее агрессивное заболевание с более поздней манифестацией (50 лет) и наиболее благоприятным прогнозом. Медуллярный рак происходит из парафолликулярных клеток (так называемые С клетки) щитовидной железы. Эти клетки синтезируют гормон кальцитонин. Данный гормон не участвует в обмене веществ, как другие гормоны щитовидной железы. После операции для контроля наличия раковых клеток и рецидива рака может определяться синтез этого гормона.
К развитию данного заболевания могут приводить также мутации в гене NTRK1.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген RET (REARRANGED DURING TRANSFECTION PROTOONCOGENE) находится на хромосоме 10 в регионе 10q11.21. Содержит 19 экзонов.
Мутации в данном гене ведут к развитию центрального врожденного гиповентиляционного синдрома, множественной эндокринной неоплазии тип IIA, множественной эндокринной неоплазии тип IIB, феохромоцитоме, агенезии почек, предрасположенности к болезни Гиршпрунга тип 1.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Интерпретация результатов исследования:
Мутация не выявлена
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Список литературы:
В.М. Козлова, Ф.А. Амосенко, Р.В. Шишков, Р.И. Пименов, Л.А. Зайцева, В.Ж. Бржезовский, Р.Ф. Гарькавцева, А.В. Поляков «Медико-генетическое консультирование при медуллярном раке щитовидной железы».// «Детская онкология» 2005 г., N 1, С. 11-14.
Ф.А. Амосенко, Л.Н. Любченко, В.М. Козлова и др. Медуллярный рак щитовидной железы: молекулярная диагностика и профилактика. Материалы V Восточно-Европейской конференции по редким заболеваниям и лекарствам-сиротам, 2-4 июля 2010 г., с. 3-4. Санкт-Петербург.
Lairmore, T. C., Howe, J. R., Korte, J. A., Dilley, W. G., Aine, L., Aine, E., Wells, S. A., Jr., Donis-Keller, H. Familial medullary thyroid carcinoma and multiple endocrine neoplasia type 2B map to the same region of chromosome 10 as multiple endocrine neoplasia ty