7958TCIRG
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 ч.м.
- Стоимость: 7 390 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 18
- Итого: 7 550 ₽
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования частых мутаций в гене TCIRG1 (мраморная болезнь костей): Аутосомно-рецессивный остеопетроз или мраморная болезнь костей представляет собой наиболее злокачественную детскую форму остеопетроза, представляющего собой редкое клинически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся чрезмерным увеличением плотности костей из-за нарушения резорбционных процессов во время их внутренней перестройки, ведущее в конечном счете к утолщению костей, сужению и даже полному исчезновению костномозговых пространств. Клинические характеристики: тяжелая анемия, развивающаяся уже в раннем младенчестве или даже внутриутробно, прогрессирующие гепатоспленомегалия, гидроцефалия, тугоухость, слепота и др. При остеопетрозе может быть поражен весь скелет, но особенно трубчатые кости, кости основания черепа, таза, позвоночник, ребра. При ранней форме остеопетроза лицо имеет характерный вид: оно широкое, с широко расставленными глазами, корень носа вдавлен, ноздри развернуты, губы толстые. При этом отмечают гидроцефалию, повышенное оволосение, геморрагический диатез, множественные поражения костей. При проведении рентгенологического исследования выявляется генерализованное увеличение плотности скелета с резким сокращением костномозгового пространства вплоть до полного его отсутствия в длинных трубчатых костях. Больные дети, как правило, умирают до трехлетнего возраста. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген TCIRG1 (ген Т-клеточного иммунного регулятора 1) (T CELL IMMUNE REGULATOR 1) локализован на хромосоме 11 в регионе 11q13.2. У 50% больных болезнь обусловлена мутацией TCIRG1 и в 10% CLCN7 генов. В небольшой группе больных отмечена мутация гена OSTM1.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата: Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. Мутация выявлена в компаунд - гетерозиготном состоянии. Выдаётся заключение врача-генетика! Список литературы: Близнец Е.А., Тверская С.М., Зинченко Р.А., Кириллов А.Г., Гинтер Е.К., Поляков А.В. Молекулярно-генетическая причина остеопетроза в Чувашии.// Медицинская генетика, 2005, т.4, №7, стр.315-321. Близнец Е.А., Гинтер Е.К., Кириллов А.Г., Зинченко Р.А., Тверская С.М., Поляков А.В. Молекулярно-генетическое исследование аутосомно-рецессивного остеопетроза в Чувашии.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 4, с.159. Bliznetz EA, Tverskaya SM, Zinchenko RA, Abrukova AV, Savaskina EN, Nikulin MV, Kirillov AG, Ginter EK, Polyakov AV, Genetic analysis of autosomal recessive osteopetrosis in Chuvashiya: the unique splice site mutation in TCIRG1 gene spread by the founder effect // Eur J Hum Genet. 2009 May;17(5):664-72. Epub 2009. Devi R., Siddaiahgari S., Lingappa
Краткое описание исследования частых мутаций в гене TCIRG1 (мраморная болезнь костей):
Аутосомно-рецессивный остеопетроз или мраморная болезнь костей представляет собой наиболее злокачественную детскую форму остеопетроза, представляющего собой редкое клинически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся чрезмерным увеличением плотности костей из-за нарушения резорбционных процессов во время их внутренней перестройки, ведущее в конечном счете к утолщению костей, сужению и даже полному исчезновению костномозговых пространств.
Клинические характеристики: тяжелая анемия, развивающаяся уже в раннем младенчестве или даже внутриутробно, прогрессирующие гепатоспленомегалия, гидроцефалия, тугоухость, слепота и др. При остеопетрозе может быть поражен весь скелет, но особенно трубчатые кости, кости основания черепа, таза, позвоночник, ребра. При ранней форме остеопетроза лицо имеет характерный вид: оно широкое, с широко расставленными глазами, корень носа вдавлен, ноздри развернуты, губы толстые. При этом отмечают гидроцефалию, повышенное оволосение, геморрагический диатез, множественные поражения костей. При проведении рентгенологического исследования выявляется генерализованное увеличение плотности скелета с резким сокращением костномозгового пространства вплоть до полного его отсутствия в длинных трубчатых костях. Больные дети, как правило, умирают до трехлетнего возраста.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген TCIRG1 (ген Т-клеточного иммунного регулятора 1) (T CELL IMMUNE REGULATOR 1) локализован на хромосоме 11 в регионе 11q13.2.
У 50% больных болезнь обусловлена мутацией TCIRG1 и в 10% CLCN7 генов. В небольшой группе больных отмечена мутация гена OSTM1.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд - гетерозиготном состоянии.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Список литературы:
Близнец Е.А., Тверская С.М., Зинченко Р.А., Кириллов А.Г., Гинтер Е.К., Поляков А.В. Молекулярно-генетическая причина остеопетроза в Чувашии.// Медицинская генетика, 2005, т.4, №7, стр.315-321.
Близнец Е.А., Гинтер Е.К., Кириллов А.Г., Зинченко Р.А., Тверская С.М., Поляков А.В. Молекулярно-генетическое исследование аутосомно-рецессивного остеопетроза в Чувашии.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 4, с.159.
Bliznetz EA, Tverskaya SM, Zinchenko RA, Abrukova AV, Savaskina EN, Nikulin MV, Kirillov AG, Ginter EK, Polyakov AV, Genetic analysis of autosomal recessive osteopetrosis in Chuvashiya: the unique splice site mutation in TCIRG1 gene spread by the founder effect // Eur J Hum Genet. 2009 May;17(5):664-72. Epub 2009.
Devi R., Siddaiahgari S., Lingappa