Периодическая болезнь

Краткое описание исследования частых мутаций гена MEFV (периодическая болезнь): Периодическая болезнь (армянская болезнь, семейная средиземноморская лихорадка) представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся короткими, рекуррентными приступами лихорадки, сопровождающимися болями в животе, грудной клетке, артритом, острым перитонитом и, иногда, рожистым воспалением кожи. Осложнением заболевания является амилоидоз почек. Заболевание начинается, как правило, в детском и юношеском возрасте с одинаковой частотой у лиц мужского и женского пола. Лихорадка является наиболее частый и постоянный симптом при ПБ, встречается в 96-100% случаев. Особенностью лихорадки при ПБ является то, что она не контролируется антибиотиками и антипиретическими средствами. Изолированная лихорадка при ПБ, как правило, приводит к диагностическим ошибкам и расценивается как проявление ОРВИ. Приступы возникают чаще через равные промежутки времени, например 1 раз в неделю, откуда произошло название болезни. Вне приступа больной никаких жалоб не предъявляет, практически здоров и выполняет привычную для себя работу. Болезнь может продолжаться годами, иногда перерывы между приступами могут быть более длинными. У некоторых больных развивается амилоидоз, который может приводить к хронической уремии. Кожные изменения во время приступа ПБ встречаются в 20–30% случаев. Наиболее типичной считается рожеподобная сыпь, но могут встречаться пурпурные высыпания, везикулы, узелки, ангионевротические отеки. Иногда клинически ПБ протекает подобно аллергической реакции вплоть до отека Квинке и крапивницы. Другими проявлениями ПБ могут быть головная боль, асептический менингит, перикардит, миалгия, гепатолиенальный синдром, острый орхит. В периферической крови повышается количество нейтрофилов и острофазовых белков (СРБ — С-реактивный реактивный белок, SAA — сывороточный белок амилоида А и др.). Выделяют 4 варианта клинической картины периодической болезни: 1) Абдоминальный - протекает с признаками острого живота, по поводу чего оперируется почти половина больных этой формой периодической болезни; Абдоминальный болевой синдром (асептический перитонит) считается вторым по частоте симптомом ПБ после лихорадки и встречается в 91% случаев, а изолированно — в 55%. Клинически асептический перитонит мало отличается от септического со всем характерным для последнего симптомокомплексом: температура до 40°, резчайшая абдоминалгия, тошнота, рвота, угнетение перистальтики кишечника. Через несколько дней перитонит стихает, перистальтика восстанавливается. Подобная клиника часто является причиной диагностических ошибок, и больных оперируют по поводу острого аппендицита, перитонита, холецистита, кишечной непроходимости и др. 2) Торакальный - характеризуется картиной сухого или экссудативного плеврита, с выпотом в пределах синусов. Торакальный вариант с плевральным синдромом встречается реже — около 40% случаев, изолированно — в 8%, в сочетании с абдоминальным синдромом — в 30%. При торакальном варианте развивается одно-двусторонний плеврит со стерильным выпотом. Длительность этого синдрома — 3–7 дней. Как правило, таким больным ошибочно устанавливается диагноз плеврита или плевропневмонии 3) Суставной - выражается в виде артральгий, артрита, поражающего один или несколько суставов. Суставной синдром характеризуется артралгиями, воспалением крупных суставов. Артриты и артралгии по различным данным наблюдаются в 35–80% случаев, причем в 17–30% они являются первыми признаками заболевания. В момент приступа появляются внезапные суставные боли в одном или нескольких суставах, которые могут сопровождаться отеком, гиперемией и гипертермией суставов. Продолжительность суставного варианта приступа ПБ составляет 4–7 дней, иногда удлиняясь до 1 мес. В отличие от изолированной лихорадки или пароксизмального перитонита при этом варианте ПБ артралгии часто сохраняются и после приступа, постепенно стихая в течение нескольких месяцев. Неспецифичность клинической картины при суставном варианте ПБ приводит к тому, что у больных диагностируют ревматоидный артрит, ревматизм, системную красную волчанку и пр. 4) Псевдомалярийный Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген MEFV - белка маренострина (пирина) (FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER GENE) находится на хромосоме 16 в регионе 16р13.3. Мутации в данном гене ведут к развитию аутосомно-доминантной формы семейной средиземноморской лихорадки. Ген MEFV кодирует белок маренострин (пирин), принимающий участие в регуляции воспалительных процессов.  Дифференциальная диагностика: с пневмонией, плевритами разной этиологии, острым аппендицитом, острым холециститом, различными формами артритов, ревматизмом, коллагенозами , малярией, сепсисом , острыми инфекционные болезнями (при лихорадочном варианте). При первых проявлениях дифференциальная диагностика бывает весьма трудной и основывается на тщательном исключении всех болезней со сходной симптоматикой. При повторных рецидивах болезни учитывают вышеперечисленные критерии и то, что для периодической болезни характерны хорошее самочувствие больных в межприступный период и резистентность к любой терапии, в том числе антибиотиками и глюкокортикоидами во время клинические, обострения.