Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)

Краткое описание исследования мутаций гена HPGD (пахидермопериостоз): Пахидермопериостоз представляет собой первичную гипертрофическую остеоартропатию. Начало заболевания приходится, в основном, на первые 3 года жизни, но полная клиническая картина развивается к подростковому возрасту. Заболевание преимущественно встречается и более тяжело протекает у мужчин. Клинически заболевание проявляется резким утолщением, повышенной складчатостью кожи лица и волосистой части головы, а также кожи кистей и стоп. Наблюдается также утолщение и увеличение век за счет гипертрофии их хрящевой ткани, утолщение и дистрофия конъюнктивы век, атрофия тарзальных (мейбомиевых) желез века с образованием в них кист и гранулем. Характеризуется формированием пахидермии (гипертрофия и гиперплазия всех слоев кожи), периостозом (невоспалительное изменение надкостницы), врожденными сердечными заболеваниями, гипергидрозами (повышенное потоотделение), дефектами черепной кости (отсроченное заращение родничков). Одна из основных клинических характеристик - симптом барабанных палочек (колбовидное утолщение концевых фаланг пальцев рук, вызванное гипертрофией мягких тканей и деформацией ногтей по типу часовых стекол). Во всех случая отмечается высокий уровень простогландина E2 (PGE2). Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген HPGD - NAD+-зависимая 15-гидрокси-простогландин дегидрогиназа (15-HYDROXYPROSTAGLANDIN DEHYDROGENASE) находится на хромосоме 4 в регионе 4q34.1.  Мутации в данном гене ведут к развитию краноостеоартропатии и изолированному врожденному синдрому барабанных палочек. Мутации в гене приводят к нарушениям работы главного фермента дегидратации простогландина - NAD+-зависимой 15-гидрокси-простогландин дегидрогиназы.  Дифференциальная диагностика: в первую очередь с вторичной гипертрофической остеоартропатией, возникающей, как правило, у больных, страдающих заболеваниями легких (хронические легочные инфекции, бронхоэктазы, рак легкого), с акромегалией и болезнью Педжета.