Первичная лёгочная гипертензия

Краткое описание исследования мутаций гена BMPR2 (Первичная легочная гипертензия): Первичная легочная гипертензия (ПЛГ) представляет собой прогрессирующее заболевание, характеризующееся сетевидным поражением эндотелиальных клеток легочных артериол, окклюзией малых легочных артерий, повышенным давлением легочных артерий, правосторонней сердечной недостаточностью и высоким риском внезапной смерти. В ряде случаев ПЛГ может быть связана с наследственной геморрагической телеангиэктазией типа 2, которая развивается в результате мутации в гене ACVRL1. В большинстве случае первичная легочная гипертензия выявляется у женщин в возрасте 20-40 лет, что, не исключает более молодого или пожилого дебюта заболевания, а также развития его у мужчин. Характерным для этой патологии считается наличие выраженной легочной гипертензии при отсутствии признаков паренхиматозного легочного процесса, заболеваний сердца, а также тромбоэмболии ветвей легочной артерии Клинически ПЛГ проявляется нарастающей со временем одышкой, утомляемостью, сердцебиением, редко могут отмечаться боль в области сердца и обмороки. У некоторых больных еще до появления признаков заболевания могут возникать боль в различных суставах (артралгии) и расстройства кровообращения в конечностях (так называемый синдром Рейно). При объективном исследовании определяются раннее появление симптома - барабанных палочек, набухание шейных вен, пульсация правого желудочка, расщепление и акцент II тона над легочной артерией, систолический шум над трехстворчатым клапаном, возможен ритм галопа, увеличение печени; отеки нижних конечностей. При выполнении ЭКГ и эхоКГ выявляются признаки перегрузки и гипертрофии правого желудочка. Перфузионное и вентиляционное сканирование легких может выявить изменения, аналогичные изменениям при ТЭЛА (как следствие тромбоза легочной артерии). Нередко регистрируются различные отклонения при исследовании дыхательной функции легких. Наблюдается сгущение крови с резким увеличением показателя гемоглобина и гематокрита. Женщины заболевают вдвое чаще мужчин. Семейные случаи выявляются в 6-10 % случаев Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген BMPR2 (BONE MORPHOGENETIC PROTEIN RECEPTOR, TYPE II) находится на хромосоме 2 в регионе 2q33.1-q33.2.  Мутации в гене MADH9 ведут к развитию первичной легочной гипертензии. По данным некоторых исследований мутации в гене BMPR2 мешают нормальной ответной реакции клеток легких на повреждающие агенты (например, инфекции, вирусы), тогда повреждение сосудов легкого провоцирует окклюзию артериол и впоследствии легочную гипертензию.