7728BMPR
Первичная лёгочная гипертензия, ген BMPR2 м.
- Стоимость: 50 990 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 34
- Итого: 51 150 ₽
Первичная лёгочная гипертензия
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования мутаций гена BMPR2 (Первичная легочная гипертензия): Первичная легочная гипертензия (ПЛГ) представляет собой прогрессирующее заболевание, характеризующееся сетевидным поражением эндотелиальных клеток легочных артериол, окклюзией малых легочных артерий, повышенным давлением легочных артерий, правосторонней сердечной недостаточностью и высоким риском внезапной смерти. В ряде случаев ПЛГ может быть связана с наследственной геморрагической телеангиэктазией типа 2, которая развивается в результате мутации в гене ACVRL1. В большинстве случае первичная легочная гипертензия выявляется у женщин в возрасте 20-40 лет, что, не исключает более молодого или пожилого дебюта заболевания, а также развития его у мужчин. Характерным для этой патологии считается наличие выраженной легочной гипертензии при отсутствии признаков паренхиматозного легочного процесса, заболеваний сердца, а также тромбоэмболии ветвей легочной артерии Клинически ПЛГ проявляется нарастающей со временем одышкой, утомляемостью, сердцебиением, редко могут отмечаться боль в области сердца и обмороки. У некоторых больных еще до появления признаков заболевания могут возникать боль в различных суставах (артралгии) и расстройства кровообращения в конечностях (так называемый синдром Рейно). При объективном исследовании определяются раннее появление симптома - барабанных палочек, набухание шейных вен, пульсация правого желудочка, расщепление и акцент II тона над легочной артерией, систолический шум над трехстворчатым клапаном, возможен ритм галопа, увеличение печени; отеки нижних конечностей. При выполнении ЭКГ и эхоКГ выявляются признаки перегрузки и гипертрофии правого желудочка. Перфузионное и вентиляционное сканирование легких может выявить изменения, аналогичные изменениям при ТЭЛА (как следствие тромбоза легочной артерии). Нередко регистрируются различные отклонения при исследовании дыхательной функции легких. Наблюдается сгущение крови с резким увеличением показателя гемоглобина и гематокрита. Женщины заболевают вдвое чаще мужчин. Семейные случаи выявляются в 6-10 % случаев Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген BMPR2 (BONE MORPHOGENETIC PROTEIN RECEPTOR, TYPE II) находится на хромосоме 2 в регионе 2q33.1-q33.2. Мутации в гене MADH9 ведут к развитию первичной легочной гипертензии. По данным некоторых исследований мутации в гене BMPR2 мешают нормальной ответной реакции клеток легких на повреждающие агенты (например, инфекции, вирусы), тогда повреждение сосудов легкого провоцирует окклюзию артериол и впоследствии легочную гипертензию.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата: Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. Мутация выявлена в компаунд - гетерозиготном состоянии. Выдаётся заключение врача-генетика! Список литературы: Рабочая группа по диагностике и лечению легочной артериальной гипертензии Европейского общества кардиологов Руководство по диагностике и лечению легочной артериальной гипертензии. — Журнал "Пульмонология", 2006. — 41 с. Gaine, S. P., Rubin, L. J. Primary pulmonary hypertension. Lancet 352: 719-725, 1998. Humbert, M., Deng, Z., Simonneau, G., Barst, R. J., Sitbon, O., Wolf, M., Cuervo, N., Moore, K. J., Hodge, S. E., Knowles, J. A., Morse, J. H. BMPR2 germline mutations in pulmonary hypertension associated with fenfluramine derivatives. Europ. Resp. J. 20: 518-523, 2002. OMIM.
Краткое описание исследования мутаций гена BMPR2 (Первичная легочная гипертензия):
Первичная легочная гипертензия (ПЛГ) представляет собой прогрессирующее заболевание, характеризующееся сетевидным поражением эндотелиальных клеток легочных артериол, окклюзией малых легочных артерий, повышенным давлением легочных артерий, правосторонней сердечной недостаточностью и высоким риском внезапной смерти.
В ряде случаев ПЛГ может быть связана с наследственной геморрагической телеангиэктазией типа 2, которая развивается в результате мутации в гене ACVRL1.
В большинстве случае первичная легочная гипертензия выявляется у женщин в возрасте 20-40 лет, что, не исключает более молодого или пожилого дебюта заболевания, а также развития его у мужчин. Характерным для этой патологии считается наличие выраженной легочной гипертензии при отсутствии признаков паренхиматозного легочного процесса, заболеваний сердца, а также тромбоэмболии ветвей легочной артерии
Клинически ПЛГ проявляется нарастающей со временем одышкой, утомляемостью, сердцебиением, редко могут отмечаться боль в области сердца и обмороки. У некоторых больных еще до появления признаков заболевания могут возникать боль в различных суставах (артралгии) и расстройства кровообращения в конечностях (так называемый синдром Рейно).
При объективном исследовании определяются раннее появление симптома - барабанных палочек, набухание шейных вен, пульсация правого желудочка, расщепление и акцент II тона над легочной артерией, систолический шум над трехстворчатым клапаном, возможен ритм галопа, увеличение печени; отеки нижних конечностей.
При выполнении ЭКГ и эхоКГ выявляются признаки перегрузки и гипертрофии правого желудочка. Перфузионное и вентиляционное сканирование легких может выявить изменения, аналогичные изменениям при ТЭЛА (как следствие тромбоза легочной артерии). Нередко регистрируются различные отклонения при исследовании дыхательной функции легких. Наблюдается сгущение крови с резким увеличением показателя гемоглобина и гематокрита.
Женщины заболевают вдвое чаще мужчин. Семейные случаи выявляются в 6-10 % случаев
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген BMPR2 (BONE MORPHOGENETIC PROTEIN RECEPTOR, TYPE II) находится на хромосоме 2 в регионе 2q33.1-q33.2.
Мутации в гене MADH9 ведут к развитию первичной легочной гипертензии.
По данным некоторых исследований мутации в гене BMPR2 мешают нормальной ответной реакции клеток легких на повреждающие агенты (например, инфекции, вирусы), тогда повреждение сосудов легкого провоцирует окклюзию артериол и впоследствии легочную гипертензию.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд - гетерозиготном состоянии.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Список литературы:
Рабочая группа по диагностике и лечению легочной артериальной гипертензии Европейского общества кардиологов Руководство по диагностике и лечению легочной артериальной гипертензии. — Журнал "Пульмонология", 2006. — 41 с.
Gaine, S. P., Rubin, L. J. Primary pulmonary hypertension. Lancet 352: 719-725, 1998. Humbert, M., Deng, Z., Simonneau, G., Barst, R. J., Sitbon, O., Wolf, M., Cuervo, N., Moore, K.
J., Hodge, S. E., Knowles, J. A., Morse, J. H. BMPR2 germline mutations in pulmonary hypertension associated with fenfluramine derivatives. Europ. Resp. J. 20: 518-523, 2002.
OMIM.