7998FLCN
Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м.
- Стоимость: 40 790 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 34
- Итого: 40 950 ₽
Пневмоторакс первичный спонтанный
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования мутаций гена FLCN (Пневмоторакс первичный спонтанный): Первичный спонтанный пневмоторакс представляет собой скопление воздуха в плевральной полости, возникающее из-за разрыва субплевральных эмфизематозных булл. Заболевание характеризуется самопроизвольным развитием, без предшествующих симптомов болезни, на фоне видимого полного здоровья. Возникновение патологии не связано с механическими травмами грудной клетки, диагностическими или лечебными манипуляциями. По мнению большинства специалистов в основе образования субплевральных булл могут лежать врожденные дефекты эластических структур легочной ткани. Обычно они проявляются у высоких, худых молодых людей в возрасте от 10 до 30 лет и редко бывают у людей старше 40 лет. Курение повышает риск возникновения пневмоторакса примерно в 20 раз (в зависимости от числа выкуренных сигарет). Большинство случаев первичного спонтанного пневмоторакса возникает в покое. Практически все больные жалуются на боль в грудной клетке со стороны пневмоторакса и остро возникшую одышку. Интенсивность боли может колебаться от минимальной до очень сильной, чаще всего ее описывают, как острую, а позднее, как ноющую или тупую. Обычно симптомы исчезают в течение 24 часов, даже если пневмоторакс остается нелеченым или не разрешается. У больных с небольшим пневмотораксом (занимающим менее 15% от объема гемиторакса) физикальная симптоматика обычно отсутствует. Чаще всего у них наблюдается тахикардия. Если объем пневмоторакса больше, может наблюдаться уменьшение экскурсии грудной клетки на больной стороне, перкуторный звук с коробочным оттенком, ослабление голосового дрожания и резкое ослабление или вовсе отсутствие проведения дыхательных шумов на больной стороне. Тахикардия более 135 ударов в минуту, гипотония, или цианоз заставляют подумать о напряженном пневмотораксе. Результаты измерения газов артериальной крови обычно указывают на увеличение альвеолярно-артериального градиента и острый дыхательный алкалоз. Средняя частота рецидивов при первичном спонтанном пневмотораксе составляет 30 процентов. В большинстве случаев рецидив наступает в первые шесть месяцев после первого эпизода. Рентгенологически определяется фиброз легочной ткани, пациенты имеют астеническое телосложение, молодой возраст, курят - все эти факторы называются независимыми факторами риска пневмоторакса. В противоположность этому выявление булл при компьютерной рентгеновской томографии или торакоскопии при первом эпизоде нельзя назвать фактором риска. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген FLCN - ген фолликулина (FOLLICULIN), локализован на хромосоме 17 в регионе 17p11.2. Содержит 14 экзонов, кодирующими являются экзоны с 4-го по 14-й. Мутации в данном гене ведут к развитию синдрома Бёрта-Хоба-Дьюба, к развитию соматического колоректального рака и соматической хроматофобной почечной карциноме. Первичный спонтанный пневмоторакс может быть частью клинического спектра синдрома Бёрта-Хоба-Дьюба, при неполной пенетрантности гена. Первичный спонтанный пневмоторакс может встречаться при некоторых наследственных заболеваниях, характеризующихся различными дефектами развития соединительной ткани: синдром Марфана, синдром Элерса-Данло, а также при наследственном дефиците альфа1-ингибитора протеаз.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата: Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. Мутация выявлена в компаунд - гетерозиготном состоянии. Выдаётся заключение врача-генетика! Список литературы: Abolnik, I. Z., Lossos, I. S., Zlotogora, J., Brauer, R. On the inheritance of primary spontaneous pneumothorax. Am. J. Med. Genet. 40: 155-158, 1991. Ren, H.-Z., Zhu, C.-C., Yang, C., Chen, S.-L., Xie, J., Hou, Y.-Y., Xu, Z.-F., Wang, D.-J., Mu, D.-K., Ma, D.-H., Wang, Y., Ye, M.-H., Ye, Z.-R., Chen, B.-F., Wang, C.-G., Lin, J., Qiao, D., Yi, L. Mutation analysis of the FLCN gene in Chinese patients with sporadic and familial isolated primary spontaneous pneumothorax. Clin. Genet. 74: 178-183, 2008. OMIM.
Краткое описание исследования мутаций гена FLCN (Пневмоторакс первичный спонтанный):
Первичный спонтанный пневмоторакс представляет собой скопление воздуха в плевральной полости, возникающее из-за разрыва субплевральных эмфизематозных булл. Заболевание характеризуется самопроизвольным развитием, без предшествующих симптомов болезни, на фоне видимого полного здоровья.
Возникновение патологии не связано с механическими травмами грудной клетки, диагностическими или лечебными манипуляциями. По мнению большинства специалистов в основе образования субплевральных булл могут лежать врожденные дефекты эластических структур легочной ткани.
Обычно они проявляются у высоких, худых молодых людей в возрасте от 10 до 30 лет и редко бывают у людей старше 40 лет. Курение повышает риск возникновения пневмоторакса примерно в 20 раз (в зависимости от числа выкуренных сигарет).
Большинство случаев первичного спонтанного пневмоторакса возникает в покое. Практически все больные жалуются на боль в грудной клетке со стороны пневмоторакса и остро возникшую одышку. Интенсивность боли может колебаться от минимальной до очень сильной, чаще всего ее описывают, как острую, а позднее, как ноющую или тупую. Обычно симптомы исчезают в течение 24 часов, даже если пневмоторакс остается нелеченым или не разрешается.
У больных с небольшим пневмотораксом (занимающим менее 15% от объема гемиторакса) физикальная симптоматика обычно отсутствует. Чаще всего у них наблюдается тахикардия. Если объем пневмоторакса больше, может наблюдаться уменьшение экскурсии грудной клетки на больной стороне, перкуторный звук с коробочным оттенком, ослабление голосового дрожания и резкое ослабление или вовсе отсутствие проведения дыхательных шумов на больной стороне. Тахикардия более 135 ударов в минуту, гипотония, или цианоз заставляют подумать о напряженном пневмотораксе. Результаты измерения газов артериальной крови обычно указывают на увеличение альвеолярно-артериального градиента и острый дыхательный алкалоз.
Средняя частота рецидивов при первичном спонтанном пневмотораксе составляет 30 процентов. В большинстве случаев рецидив наступает в первые шесть месяцев после первого эпизода. Рентгенологически определяется фиброз легочной ткани, пациенты имеют астеническое телосложение, молодой возраст, курят - все эти факторы называются независимыми факторами риска пневмоторакса. В противоположность этому выявление булл при компьютерной рентгеновской томографии или торакоскопии при первом эпизоде нельзя назвать фактором риска.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген FLCN - ген фолликулина (FOLLICULIN), локализован на хромосоме 17 в регионе 17p11.2. Содержит 14 экзонов, кодирующими являются экзоны с 4-го по 14-й.
Мутации в данном гене ведут к развитию синдрома Бёрта-Хоба-Дьюба, к развитию соматического колоректального рака и соматической хроматофобной почечной карциноме. Первичный спонтанный пневмоторакс может быть частью клинического спектра синдрома Бёрта-Хоба-Дьюба, при неполной пенетрантности гена.
Первичный спонтанный пневмоторакс может встречаться при некоторых наследственных заболеваниях, характеризующихся различными дефектами развития соединительной ткани: синдром Марфана, синдром Элерса-Данло, а также при наследственном дефиците альфа1-ингибитора протеаз.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд - гетерозиготном состоянии.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Список литературы:
Abolnik, I. Z., Lossos, I. S., Zlotogora, J., Brauer, R. On the inheritance of primary spontaneous pneumothorax. Am. J. Med. Genet. 40: 155-158, 1991.
Ren, H.-Z., Zhu, C.-C., Yang, C., Chen, S.-L., Xie, J., Hou, Y.-Y., Xu, Z.-F., Wang, D.-J., Mu, D.-K., Ma, D.-H., Wang, Y., Ye, M.-H., Ye, Z.-R., Chen, B.-F., Wang, C.-G., Lin, J., Qiao, D., Yi, L. Mutation analysis of the FLCN gene in Chinese patients with sporadic and familial isolated primary spontaneous pneumothorax. Clin. Genet. 74: 178-183, 2008.
OMIM.