7730GLI3
Полидактилия, ген GLI3 м.
- Стоимость: 62 510 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 34
- Итого: 62 670 ₽
Полидактилия
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования мутаций гена GLI3 (Полидактилия): Полидактилия представляет собой увеличение количества пальцев, может встречаться как изолированный порок развития, так и в составе синдромов болезней генной и хромосомной этиологии. Существует около 120 синдромов, в состав которых входит полидактилия. Преаксиальная полидактилия проявляется удвоением 1-го пальца кистей и/или стоп, увеличение количества мизинцев на руках и/или на ногах. Выделяют два типа данного заболевания: тип А характеризуется наличием дополнительного, хорошо сформированного пальца, сочлененного с мизинцем или с дополнительной пястной костью. тип В характеризуется наличием дополнительного плохо сформированного пальца, представляющего собой кожный вырост. тип А и тип В постаксиальной полидактилии могут встречаться одновременно у одного пациента. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген GLI3 (GLI-KRUPPEL FAMILY MEMBER 3) находится на хромосоме 7 в регионе 7p14.1 . Содержит 15 экзонов, 1-ый экзон не транслируемый. Мутации ведут к развитию акроцефалополисиндактилии Грейга,синдрому Паллистера-Холла (Pallister-Hall syndrome), постаксиальной полидактилии тип 4, соматической гипоталамической гамартоме.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата: Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии. Выдаётся заключение врача-генетика! Список литературы: К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г. Afifi, A. K. Idiopathic hyperCKemia revisited. (Editorial) J. Child Neurol. 13: 251-252, 1998. OMIM.
Краткое описание исследования мутаций гена GLI3 (Полидактилия):
Полидактилия представляет собой увеличение количества пальцев, может встречаться как изолированный порок развития, так и в составе синдромов болезней генной и хромосомной этиологии. Существует около 120 синдромов, в состав которых входит полидактилия.
Преаксиальная полидактилия проявляется удвоением 1-го пальца кистей и/или стоп, увеличение количества мизинцев на руках и/или на ногах. Выделяют два типа данного заболевания:
тип А характеризуется наличием дополнительного, хорошо сформированного пальца, сочлененного с мизинцем или с дополнительной пястной костью.
тип В характеризуется наличием дополнительного плохо сформированного пальца, представляющего собой кожный вырост.
тип А и тип В постаксиальной полидактилии могут встречаться одновременно у одного пациента.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген GLI3 (GLI-KRUPPEL FAMILY MEMBER 3) находится на хромосоме 7 в регионе 7p14.1 . Содержит 15 экзонов, 1-ый экзон не транслируемый.
Мутации ведут к развитию акроцефалополисиндактилии Грейга,синдрому Паллистера-Холла (Pallister-Hall syndrome), постаксиальной полидактилии тип 4, соматической гипоталамической гамартоме.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Список литературы:
К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.
Afifi, A. K. Idiopathic hyperCKemia revisited. (Editorial) J. Child Neurol. 13: 251-252, 1998.
OMIM.