7185
Ретиношизис RS1 м.
- Стоимость: 21 590 ₽
- Срок (дни): до 25
- Итого: 21 590 ₽
Ретиношизис
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1: Ретиношизис представляет собой заболевание, относящееся к группе наследственных витреоретинальных дистрофий и характеризующееся 3-мя основными признаками: фовеолярным ретиношизисом, периферическим ретиношизисом и изменениями стекловидного тела. Заболевание, при котором происходит расслоение сетчатки глаза. Сетчатая оболочка глаза состоит из 10 слоев, которые все вместе обеспечивают хорошее качество зрения. При ретиношизисе происходит накопление жидкости между слоями сетчатки, примерно в ее середине, за счет чего сетчатки расслаивается и нарушается ее нормальное функционирование. Гены, ответственные за развитие заболевания: ген RS1 (RETINOSCHISIN) находится на хромосоме Х в регионе Xp22.13. Содержит 6 экзонов. Ген RS1 кодирует внеклеточный белок, играющий важную роль в клеточной организации сетчатки. В начальной стадии на крайней периферии сетчатки выявляется резко выраженная кистовидная дистрофия, сетчатка утрачивает свою прозрачность и приобретает сероватый оттенок. По мере развития ретиношизис прогрессирует как по площади, так и по высоте. Фовеолярнй ретиношизис считается очень характерным признаком Х-хромосомного ретиношизиса, появляющийся у всех больных в самом раннем возрасте. В центральной зоне глазного дна выявляют характерную картину в виде «спиц в колесе» или «депигментированной звезды» - это небольшие нежные складки внутренней пограничной мембраны, сходящиеся радиально к центру фовеа за счет кистовидных образований. Периферический ретиношизис — в начальной стадии заболевания на периферии сетчатки выявляют характерную картину в виде «битого металла», на средней и крайней периферии сетчатки появляются множественные блестящие золотисто-серебристые пятнообразные зоны. Изменения стекловидного тела — выявляют его разжижение и фиброзную конденсацию с образованием тяжей и мембран («вуалей»). Преимущественно они локализуются на периферии, но могут прикрепляться к диску зрительного нерва или находиться в центральной зоне над макулярной областью. Нередко ювенильному ретиношизису сопутствуют отслойка сетчатки, кровоизлияния в стекловидное тело и отложения пигмента. Заболевание особенно быстро прогрессирует в первые 5 лет жизни (первый пик прогрессирования), потом — в 12-13 лет (второй пик) и 20-25 лет (третий пик).
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный Формат выдачи результата: выявлен или не выявлен Интерпретация результата исследования: Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии. Список литературы: Duncan, J. L., Ratnam, K., Birch, D. G., Sundquist, S. M., Lucero, A. S., Zhang, Y., Meltzer, M., Smaoui, N., Roorda, A. Abnormal cone structure in foveal schisis cavities in X-linked retinoschisis from mutations in exon 6 of the RS1 gene. Invest. Ophthal. Vis. Sci. 52: 9614-9623, 2011. OMIM.
Краткое описание исследования ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1:
Ретиношизис представляет собой заболевание, относящееся к группе наследственных витреоретинальных дистрофий и характеризующееся 3-мя основными признаками: фовеолярным ретиношизисом, периферическим ретиношизисом и изменениями стекловидного тела.
Заболевание, при котором происходит расслоение сетчатки глаза. Сетчатая оболочка глаза состоит из 10 слоев, которые все вместе обеспечивают хорошее качество зрения. При ретиношизисе происходит накопление жидкости между слоями сетчатки, примерно в ее середине, за счет чего сетчатки расслаивается и нарушается ее нормальное функционирование.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
ген RS1 (RETINOSCHISIN) находится на хромосоме Х в регионе Xp22.13. Содержит 6 экзонов.
Ген RS1 кодирует внеклеточный белок, играющий важную роль в клеточной организации сетчатки. В начальной стадии на крайней периферии сетчатки выявляется резко выраженная кистовидная дистрофия, сетчатка утрачивает свою прозрачность и приобретает сероватый оттенок. По мере развития ретиношизис прогрессирует как по площади, так и по высоте.
Фовеолярнй ретиношизис считается очень характерным признаком Х-хромосомного ретиношизиса, появляющийся у всех больных в самом раннем возрасте. В центральной зоне глазного дна выявляют характерную картину в виде «спиц в колесе» или «депигментированной звезды» - это небольшие нежные складки внутренней пограничной мембраны, сходящиеся радиально к центру фовеа за счет кистовидных образований. Периферический ретиношизис — в начальной стадии заболевания на периферии сетчатки выявляют характерную картину в виде «битого металла», на средней и крайней периферии сетчатки появляются множественные блестящие золотисто-серебристые пятнообразные зоны.
Изменения стекловидного тела — выявляют его разжижение и фиброзную конденсацию с образованием тяжей и мембран («вуалей»). Преимущественно они локализуются на периферии, но могут прикрепляться к диску зрительного нерва или находиться в центральной зоне над макулярной областью.
Нередко ювенильному ретиношизису сопутствуют отслойка сетчатки, кровоизлияния в стекловидное тело и отложения пигмента. Заболевание особенно быстро прогрессирует в первые 5 лет жизни (первый пик прогрессирования), потом — в 12-13 лет (второй пик) и 20-25 лет (третий пик).
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный
Формат выдачи результата: выявлен или не выявлен
Интерпретация результата исследования:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Список литературы:
Duncan, J. L., Ratnam, K., Birch, D. G., Sundquist, S. M., Lucero, A. S., Zhang, Y., Meltzer, M., Smaoui, N., Roorda, A. Abnormal cone structure in foveal schisis cavities in X-linked retinoschisis from mutations in exon 6 of the RS1 gene. Invest. Ophthal. Vis. Sci. 52: 9614-9623, 2011.
OMIM.