7858NGFB
Сенсорная полинейропатия, NGF м.
- Стоимость: 18 120 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 25
- Итого: 18 280 ₽
Сенсорная полинейропатия
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования мутаций в гене NGF (Сенсорная полинейропатия): Сенсорная полинейропатия представляет собой группу редких наследственных заболеваний, основным симптомом которых является потеря глубокой болевой чувствительности. По неврологическим критериям выделяют 5 форм наследственной сенсорной нейропатии, обусловленных мутациями в разных генах. Симптомы заболевания возникают с рождения и характеризуются нечувствительностью к боли. Это часто приводит к возникновению травм кожи и мышц, частым недиагностированным переломам костей. В раннем возрасте больные могут наносить себе самоповреждения. Характерным признаком заболевания считаются отсутствие корнеального рефлекса и деформация стоп. В ряде случаев отмечается умеренная олигофрения. Клинические характеристики: потеря глубокой болевой и нарушением температурной чувствительности. Снижение глубокой болевой чувствительности приводит к разрушению суставов (сустав Шарко) в детстве. Пациенты имеют нормальное умственное развитие, нормальные рефлексы, у них не наблюдается мышечной атрофии и атаксии. У них не нарушены тактильная, вибрационная и барочувствительности. Анатомически клинический фенотип связан с сильным уменьшением немиелинизированных и меньшей потерей тонких миелиновых волокон. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген NGF (NERVE GROWTH FACTOR, BETA SUBUNIT), который кодирует фактор роста нервов. Локализован на хромосоме 1 в регионе 1p13.2.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата: Мутация не выявлена Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии Мутация выявлена в гомозиготном состоянии Мутация выявлена в компаунд - гетерозиготном состоянии. Выдаётся заключение врача-генетика! Список литературы: Einarsdottir, E., Carlsson, A., Minde, J., Toolanen, G., Svensson, O., Solders, G., Holmgren, G., Holmberg, D., Holmberg, M. A mutation in the nerve growth factor beta gene (NGFB) causes loss of pain perception. Hum. Molec. Genet. 13: 799-805, 2004. OMIM.
Краткое описание исследования мутаций в гене NGF (Сенсорная полинейропатия):
Сенсорная полинейропатия представляет собой группу редких наследственных заболеваний, основным симптомом которых является потеря глубокой болевой чувствительности. По неврологическим критериям выделяют 5 форм наследственной сенсорной нейропатии, обусловленных мутациями в разных генах.
Симптомы заболевания возникают с рождения и характеризуются нечувствительностью к боли. Это часто приводит к возникновению травм кожи и мышц, частым недиагностированным переломам костей. В раннем возрасте больные могут наносить себе самоповреждения. Характерным признаком заболевания считаются отсутствие корнеального рефлекса и деформация стоп. В ряде случаев отмечается умеренная олигофрения.
Клинические характеристики: потеря глубокой болевой и нарушением температурной чувствительности. Снижение глубокой болевой чувствительности приводит к разрушению суставов (сустав Шарко) в детстве. Пациенты имеют нормальное умственное развитие, нормальные рефлексы, у них не наблюдается мышечной атрофии и атаксии. У них не нарушены тактильная, вибрационная и барочувствительности. Анатомически клинический фенотип связан с сильным уменьшением немиелинизированных и меньшей потерей тонких миелиновых волокон.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген NGF (NERVE GROWTH FACTOR, BETA SUBUNIT), который кодирует фактор роста нервов. Локализован на хромосоме 1 в регионе 1p13.2.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата:
Мутация не выявлена
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
Мутация выявлена в компаунд - гетерозиготном состоянии.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Список литературы:
Einarsdottir, E., Carlsson, A., Minde, J., Toolanen, G., Svensson, O., Solders, G., Holmgren, G., Holmberg, D., Holmberg, M. A mutation in the nerve growth factor beta gene (NGFB) causes loss of pain perception. Hum. Molec. Genet. 13: 799-805, 2004.
OMIM.