7187
Синдром Альстрома, ALMS1 «горяч.» уч. м.
- Стоимость: 15 230 ₽
- Срок (дни): до 25
- Итого: 15 230 ₽
Синдром Альстрома
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание синдрома Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1: Синдром Альстрема (Alstrom Syndrome, ALMS; OMIM 203800) считается редким наследственным заболеванием, которое затрагивает многие системы организма. Большая часть симптомов данного синдрома впервые появляется в раннем детстве, некоторые развиваются гораздо позже. Синдром Альстрема проявляется прогрессирующей потерей зрения и слуха, ожирением (развивающимся ко 2-5 году жизни), сахарным диабетом 2-го типа, низким ростом. Дилатационная кардиомиопатия встречается примерно у 70% пациентов в младенчестве или подростковом возрасте. Часто наблюдается почечная, легочная и печеночная недостаточность. Системный фиброз развивается с возрастом. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген ALMS1(ALMS1 Gene; OMIM 606844) находится на хромосоме 2 в локусе 2p13.1. Содержит 23 экзона.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный Формат выдачи результата: выявлен или не выявлен Интерпретация результата исследования: Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Краткое описание синдрома Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1:
Синдром Альстрема (Alstrom Syndrome, ALMS; OMIM 203800) считается редким наследственным заболеванием, которое затрагивает многие системы организма. Большая часть симптомов данного синдрома впервые появляется в раннем детстве, некоторые развиваются гораздо позже.
Синдром Альстрема проявляется прогрессирующей потерей зрения и слуха, ожирением (развивающимся ко 2-5 году жизни), сахарным диабетом 2-го типа, низким ростом. Дилатационная кардиомиопатия встречается примерно у 70% пациентов в младенчестве или подростковом возрасте. Часто наблюдается почечная, легочная и печеночная недостаточность. Системный фиброз развивается с возрастом.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген ALMS1(ALMS1 Gene; OMIM 606844) находится на хромосоме 2 в локусе 2p13.1. Содержит 23 экзона.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный
Формат выдачи результата: выявлен или не выявлен
Интерпретация результата исследования:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.