Синдром Апера

Краткое описнаие исследования частых мутаций в гене FGFR2 (акроцефалосиндактилия): Синдром Апера (акроцефалосиндактилия) представляет собой генетическое заболевание, характеризующееся врожденнаой аномалией развития черепа, которая сочетается с отклонением развития кистей рук. Раннее закрытие венечного и стреловидного швов способствует деформации черепа, что приводит к внутричерепной гипертензии. Клинические характеристики: широко расставленные глаза, экзофтальм (выпученные глаза), маленькие глазницы, птоз (опущение век), косоглазие, нистагм и др. Наблюдается деформация черепа (башенный череп) из-за преждевременного закрытия швов черепа, расширенный корень носа, высокое небо, незаращение твердого неба ("волчья пасть"), гипоплазия верхней челюсти, выступающая нижняя челюсть. Имеется сращение пальцев кисти и стоп (синдактилия), но большие пальцы свободны. Сращение может быть кожным, костным, перепончатым. Реже бывает увеличение количества пальцев (полидактилия). Могут наблюдаются пороки развития позвонков, сердца, наружного уха, дисплазия почек, поджелудочной железы, заращение заднего прохода. Наблюдается умственная отсталость, карликовый рост. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген FGFR2 - рецептора фактора роста фибробластов-2 (fibroblast growth factor receptor 2) - находится на хромосоме 10 в регионе 10q26. Содержит 20 экзонов.  Мутации в данном гене ведут к развитию синдрома Бире-Стевенсона с cutis gyrata, синдрома дисплазии Bent bone, краниофациально-скелетно-дерматологической дисплазии, неспецифическому краниосиностозу, синдрому Крузона, соматическим мутациям, приводящим к раку желудка, синдрому Джексона-Вейса, синдрому LADD, синдрому Пфайфера, синдрому Сетре-Чотзена, скафоцефалии и аномалии Аксенфельда-Ригера, синдрому скафоцефалии, западения верхней челюсти и умственной отсталости, синдрому Антли-Бикслера.