7703FLCN
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м.
- Стоимость: 42 015 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 34
- Итого: 42 175 ₽
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования мутаций в гене FLCN (синдром Берта-Хога-Дьюба): Синдром Берта-Хога-Дьюба (BHD) относят к редко встречающимся заболеваниям, и связан с развитием фиброфолликулом (доброкачественные опухоли волосяного фолликула), кистами в легких и повышенным риском возникновения рака почки и толстого кишечника. У пациентов с синдромом BHD риск развития рака почки составляет 15-30%. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген фолликулина FLCN (FOLLICULIN) расположен на хромосоме 17 в регионе 17p11.2. Содержит 14 экзонов, кодирующими являются экзоны с 4-го по 14-й. Мутации ведут к развитию первичного спонтанного пневмоторакса. Первичный спонтанный пневмоторакс может быть частью клинического спектра синдрома Бёрта-Хоба-Дьюба, при неполной пенетрантности гена. Мутации в данном гене приводят также к развитию соматического колоректального рака и соматической хроматофобной почечной карциноме. Возникают доброкачественные опухоли волосяного фолликула, кисты в легких, часто - возникновения рака почки и толстого кишечника.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата: Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии. Выдаётся заключение врача-генетика! Список литературы: Birt, A. R., Hogg, G. R., Dube, W. J. Hereditary multiple fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons. Arch. Derm. 113: 1674-1677, 1977. Happle, R. Hornstein-Birt-Hogg-Dube syndrome: a renaming and reconsideration. Am. J. Med. Genet. 158A: 1247-1251, 2012. OMIM.
Краткое описание исследования мутаций в гене FLCN (синдром Берта-Хога-Дьюба):
Синдром Берта-Хога-Дьюба (BHD) относят к редко встречающимся заболеваниям, и связан с развитием фиброфолликулом (доброкачественные опухоли волосяного фолликула), кистами в легких и повышенным риском возникновения рака почки и толстого кишечника. У пациентов с синдромом BHD риск развития рака почки составляет 15-30%.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген фолликулина FLCN (FOLLICULIN) расположен на хромосоме 17 в регионе 17p11.2. Содержит 14 экзонов, кодирующими являются экзоны с 4-го по 14-й.
Мутации ведут к развитию первичного спонтанного пневмоторакса. Первичный спонтанный пневмоторакс может быть частью клинического спектра синдрома Бёрта-Хоба-Дьюба, при неполной пенетрантности гена.
Мутации в данном гене приводят также к развитию соматического колоректального рака и соматической хроматофобной почечной карциноме.
Возникают доброкачественные опухоли волосяного фолликула, кисты в легких, часто - возникновения рака почки и толстого кишечника.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Список литературы:
Birt, A. R., Hogg, G. R., Dube, W. J. Hereditary multiple fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons. Arch. Derm. 113: 1674-1677, 1977.
Happle, R. Hornstein-Birt-Hogg-Dube syndrome: a renaming and reconsideration. Am. J. Med. Genet. 158A: 1247-1251, 2012.
OMIM.