7911PLODI
Синдром Элерса-Данло тип VI, PLOD1 ч.м.
- Стоимость: 12 490 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 18
- Итого: 12 650 ₽
Синдром Эллерса-Данло тип 6
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования частых мутаций в гене PLOD (Синдром Элерса-Данло, тип VI): Синдром Элерса - Данло тип VI (EDS, СЭД) представляет собой гетерогенную группу наследственных заболеваний соединительной ткани, в основе которых лежит недостаточное развитие коллагеновых структур в различных системах организма. Назван в честь двух дерматологов, Эварда Элерса и Генри Данлоса. Но ещё раньше синдром был описан Николаем Черногубовым. Проявляется патологией кожи, опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы, глаз. Относится к моногенным заболеваниям с различными типами наследования: аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным. В основе развития патологического процесса лежит нарушение различных этапов биосинтеза коллагена, одного из основных белков соединительной ткани. Конечный результат каждого из механизмов формирования патологии один и тот же - уменьшение стабильности коллагенового волокна. Генерализованность клинических проявлений при синдроме Элерса - Данло обусловлена тем, что элементы поражённой соединительной ткани присутствуют практически во всех тканях и системах организма. Диагноз устанавливают на основании анамнестических сведений (задержка моторного развития, плохая заживляемость ран, склонность к кровотечениям и экхимозам, вывихи и подвывихи), характерной клинической картины (гиперэластичносгь и хрупкость кожи, гиперподвижность суставов в сочетании с патологией сердца, глаз и др.). Согласно классификации наследственных заболеваний соединительной ткани, выделяют 9 форм синдрома Элерса - Данло, различающихся особенностями клинической картины и типом наследования. Характерными признаками синдрома Элерса - Данло типа VI считаются аутосмно-рецессивный тип наследования, мышечная гипотония, кифосколиоз, офтальмопатологии (миопия, разрывы глазного яблока, роговицы в результате минимальной травмы, спонтанная отслойка сетчатки), и другие признаки соединительно-тканной патологии. У большинства больных причиной заболевания являются мутации гена PLOD1, приводящие к снижению активности фермента лизин-гидроксилазы, катализирующего образование гидроксилизина в коллагенах. Гидроксильные группы гидроксилизиновых остатков являются сайтами связывания единиц углеводов: галактозы и гликозилгалактозы, кроме того, наличие гидроксилизина необходимо для поддержания стабильности межмолекулярных коллагеновых соединений. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген PLOD1 находится на хромосоме 1 в регионе 1p36.22. Содержит 19 экзонов.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата: Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. Мутация выявлена в компаунд - гетерозиготном состоянии. Выдаётся заключение врача-генетика! Список литературы: Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. Giunta, C., Randolph, A., Al-Gazali, L. I., Brunner, H. G., Kraenzlin, M. E., Steinmann, B. Nevo syndrome is allelic to the kyphoscoliotic type of the Ehlers-Danlos syndrome (EDS VIA). Am. J. Med. Genet. 133A: 158-164, 2005. OMIM.
Краткое описание исследования частых мутаций в гене PLOD (Синдром Элерса-Данло, тип VI):
Синдром Элерса - Данло тип VI (EDS, СЭД) представляет собой гетерогенную группу наследственных заболеваний соединительной ткани, в основе которых лежит недостаточное развитие коллагеновых структур в различных системах организма.
Назван в честь двух дерматологов, Эварда Элерса и Генри Данлоса. Но ещё раньше синдром был описан Николаем Черногубовым. Проявляется патологией кожи, опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы, глаз. Относится к моногенным заболеваниям с различными типами наследования: аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным.
В основе развития патологического процесса лежит нарушение различных этапов биосинтеза коллагена, одного из основных белков соединительной ткани. Конечный результат каждого из механизмов формирования патологии один и тот же - уменьшение стабильности коллагенового волокна. Генерализованность клинических проявлений при синдроме Элерса - Данло обусловлена тем, что элементы поражённой соединительной ткани присутствуют практически во всех тканях и системах организма. Диагноз устанавливают на основании анамнестических сведений (задержка моторного развития, плохая заживляемость ран, склонность к кровотечениям и экхимозам, вывихи и подвывихи), характерной клинической картины (гиперэластичносгь и хрупкость кожи, гиперподвижность суставов в сочетании с патологией сердца, глаз и др.).
Согласно классификации наследственных заболеваний соединительной ткани, выделяют 9 форм синдрома Элерса - Данло, различающихся особенностями клинической картины и типом наследования. Характерными признаками синдрома Элерса - Данло типа VI считаются аутосмно-рецессивный тип наследования, мышечная гипотония, кифосколиоз, офтальмопатологии (миопия, разрывы глазного яблока, роговицы в результате минимальной травмы, спонтанная отслойка сетчатки), и другие признаки соединительно-тканной патологии. У большинства больных причиной заболевания являются мутации гена PLOD1, приводящие к снижению активности фермента лизин-гидроксилазы, катализирующего образование гидроксилизина в коллагенах. Гидроксильные группы гидроксилизиновых остатков являются сайтами связывания единиц углеводов: галактозы и гликозилгалактозы, кроме того, наличие гидроксилизина необходимо для поддержания стабильности межмолекулярных коллагеновых соединений.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген PLOD1 находится на хромосоме 1 в регионе 1p36.22. Содержит 19 экзонов.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд - гетерозиготном состоянии.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Список литературы:
Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
Giunta, C., Randolph, A., Al-Gazali, L. I., Brunner, H. G., Kraenzlin, M. E., Steinmann, B. Nevo syndrome is allelic to the kyphoscoliotic type of the Ehlers-Danlos syndrome (EDS VIA). Am. J. Med. Genet. 133A: 158-164, 2005.
OMIM.