7750CHRNG
Синдром Эскобара, ген CHRNG м.
- Стоимость: 28 110 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 25
- Итого: 28 270 ₽
Синдром Эскобара
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования мутаций в гене CHRNG (Синдром Эскобара): Синдром Эскобара подразделяется на 2 типа: летальный и нелетальный. Описаны аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный и Х-сцеплённый типы наследования, но наиболее часто наблюдается аутосомно-рецессивный. Основные клинические проявления: шейный, антекубитальный, подколенный птеригиумы - кожные складки на шее (идущие вниз от сосцевидных отростков к плечевому отростку лопатки), на переднелатеральной поверхности локтевого сустава, на задней поверхности коленного сустава; артрогрипоз (множественные контрактуры суставов); крипторхизм у мальчиков (задержка яичка на его естественном пути при опускании в мошонку); фетальная акинезия (отсутствие активных движений плода). Также для данных больных характерны задержка внутриутробного развития, небольшой рост, кифоз или сколиоз, черепно-лицевые дизморфизмы, птоз (опущение верхнего века), арахнодактилия (длинные и тонкие (паучьи) пальцы), респираторный дистресс-синдром, кожные складки в подмышечной впадине и между пальцами, расщелина нёба, низко посаженные глаза. При летальном типе заболевания описаны тяжёлые подкожные отёки плода, пузырная гигрома и гипоплазия лёгких. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген CHRNG (CHOLINERGIC RECEPTOR, NICOTINIC, GAMMA POLYPEPTIDE) находится на хромосоме 2 в регионе 2q37.1. Мутации ведут к развитию синдрома множественных птеригиумов, летальный тип, транзиторной неонатальной миастении. При летальном типе синдрома множественных птеригиумов описаны мутации в генах CHRNA1 и CHRND, кодирующих соответственно alfa1- и beta-субъединицы AchR.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата: Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии. Выдаётся заключение врача-генетика! Список литературы: Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. Escobar, V., Bixler, D., Gleiser, S., Weaver, D. D., Gibbs, T. Multiple pterygium syndrome. Am. J. Dis. Child. 132: 609-611, 1978. Prontera, P., Vogt, J., McKeown, C., Sensi, A. Familial multiple pterygium syndrome (MPS) is not associated with CHRNG gene mutation. (Letter) Am. J. Med. Genet. 143A: 1129 only, 2007. OMIM
Краткое описание исследования мутаций в гене CHRNG (Синдром Эскобара):
Синдром Эскобара подразделяется на 2 типа: летальный и нелетальный. Описаны аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный и Х-сцеплённый типы наследования, но наиболее часто наблюдается аутосомно-рецессивный.
Основные клинические проявления: шейный, антекубитальный, подколенный птеригиумы - кожные складки на шее (идущие вниз от сосцевидных отростков к плечевому отростку лопатки), на переднелатеральной поверхности локтевого сустава, на задней поверхности коленного сустава; артрогрипоз (множественные контрактуры суставов); крипторхизм у мальчиков (задержка яичка на его естественном пути при опускании в мошонку); фетальная акинезия (отсутствие активных движений плода). Также для данных больных характерны задержка внутриутробного развития, небольшой рост, кифоз или сколиоз, черепно-лицевые дизморфизмы, птоз (опущение верхнего века), арахнодактилия (длинные и тонкие (паучьи) пальцы), респираторный дистресс-синдром, кожные складки в подмышечной впадине и между пальцами, расщелина нёба, низко посаженные глаза. При летальном типе заболевания описаны тяжёлые подкожные отёки плода, пузырная гигрома и гипоплазия лёгких.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген CHRNG (CHOLINERGIC RECEPTOR, NICOTINIC, GAMMA POLYPEPTIDE) находится на хромосоме 2 в регионе 2q37.1.
Мутации ведут к развитию синдрома множественных птеригиумов, летальный тип, транзиторной неонатальной миастении.
При летальном типе синдрома множественных птеригиумов описаны мутации в генах CHRNA1 и CHRND, кодирующих соответственно alfa1- и beta-субъединицы AchR.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Список литературы:
Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
Escobar, V., Bixler, D., Gleiser, S., Weaver, D. D., Gibbs, T. Multiple pterygium syndrome. Am. J. Dis. Child. 132: 609-611, 1978.
Prontera, P., Vogt, J., McKeown, C., Sensi, A. Familial multiple pterygium syndrome (MPS) is not associated with CHRNG gene mutation. (Letter) Am. J. Med. Genet. 143A: 1129 only, 2007.
OMIM