7192
Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч.м.
- Стоимость: 9 990 ₽
- Срок (дни): до 25
- Итого: 9 990 ₽
Синдром Германски-Пудлака
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание синдрома Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток). Поиск частых мутаций в гене HPS1: Синдром Германски-Пудлака представляет собой наследственное заболевание, характеризующееся нарушением агрегации тромбоцитов (тромбоцитопатия с развитием геморрагического диатеза), а также альбинизмом (обесцвечивание кожи, волос и глаз) и отложением пигмента в клетках ретикулоэндотелиальной системы. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген HPS1 (HOMOLOG OF PALE EAR MOUSE) находится на хромосоме 10 в регионе 10q24.2. Содержит 20 экзонов. Синдром характеризуется генетической гетерогенностью и разные типы этого заболевания могут быть обусловлены мутациями в ряде других генов: AP3B1, HPS3, HPS5, HPS6, DTNBP,1 BLOC1S3, PLDN. Ген HPS1 кодирует трансмембранный белок, который считается компонентом нескольких цитоплазматических органелл (меланосом, тробоцитов и лизосом) и, очевидно, имеет решающее значение для их нормального развития и функционирования. Цвет кожи и волос больных зависит от расы и степени пигментации кожи и волос родителей. Окраска волос – от белой до рыжевато-коричневой, окраска радужки от светло-серой до желто-зеленой. Часто встречаются пигментные невусы. Отмечаются умеренная светобоязнь, нистагм, снижение остроты зрения и косоглазие (30%). Геморрагический синдром проявляется кровоизлияниями и повторными кровотечениями после экстракции зубов и после родов. Время кровотечения увеличено, прием аспирина может еще больше удлинять его (до 30 мин). При этом отсутствуют выраженные изменения свертываемости и тромбопения. У больных на фоне геморрагического диатеза развивается поражение внутренних органов за счет накопления цероид-подобного материала с развитием легочного фиброза, гранулематозного колита, кардиомиопатии. При рентгенографии грудной клетки определяется тяжистость легочного рисунка и уплотнение лимфоузлов. Гистологически выявляют отложение желтой гранулированной субстанции, флуоресцирующей в ультрафиолетовых лучах, в ретикулоэндотелиальных клетках костного мозга, легких, печени, селезенки, почек; циркулирующих макрофагах; мочевом осадке. Дифференциальная диагностика: другие формы альбинизма (альбинизм кожно-глазной - тирозиназоотрицательный и тирозиназоположительный; синдромы Чедиака-Хигаси; витилиго; приобретенные депигментации при профессиональных вредностях (профессиональная лейкодерма), применении лекарственных препаратов (лекарственная лейкодерма), на месте воспалительных элементов (псориаз, саркоидоз, лепра) при сифилисе, разноцветном лишае (вторичная лейкодерма)).
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный Формат выдачи результата: выявлен или не выявлен Интерпретация результата исследования: Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии. Список литературы: Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. Gahl, W. A., Brantly, M., Kaiser-Kupfer, M. I., Iwata, F., Hazelwood, S., Shotelersuk, V., Duffy, L. F., Kuehl, E. M., Troendle, J., Bernardini, I. Genetic defects and clinical characteristics of patients with a form of oculocutaneous albinism (Hermansky-Pudlak syndrome). New Eng. J. Med. 338: 1258-1264, 1998. OMIM.
Краткое описание синдрома Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток). Поиск частых мутаций в гене HPS1:
Синдром Германски-Пудлака представляет собой наследственное заболевание, характеризующееся нарушением агрегации тромбоцитов (тромбоцитопатия с развитием геморрагического диатеза), а также альбинизмом (обесцвечивание кожи, волос и глаз) и отложением пигмента в клетках ретикулоэндотелиальной системы.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген HPS1 (HOMOLOG OF PALE EAR MOUSE) находится на хромосоме 10 в регионе 10q24.2. Содержит 20 экзонов. Синдром характеризуется генетической гетерогенностью и разные типы этого заболевания могут быть обусловлены мутациями в ряде других генов: AP3B1, HPS3, HPS5, HPS6, DTNBP,1 BLOC1S3, PLDN.
Ген HPS1 кодирует трансмембранный белок, который считается компонентом нескольких цитоплазматических органелл (меланосом, тробоцитов и лизосом) и, очевидно, имеет решающее значение для их нормального развития и функционирования.
Цвет кожи и волос больных зависит от расы и степени пигментации кожи и волос родителей. Окраска волос – от белой до рыжевато-коричневой, окраска радужки от светло-серой до желто-зеленой. Часто встречаются пигментные невусы. Отмечаются умеренная светобоязнь, нистагм, снижение остроты зрения и косоглазие (30%).
Геморрагический синдром проявляется кровоизлияниями и повторными кровотечениями после экстракции зубов и после родов. Время кровотечения увеличено, прием аспирина может еще больше удлинять его (до 30 мин). При этом отсутствуют выраженные изменения свертываемости и тромбопения. У больных на фоне геморрагического диатеза развивается поражение внутренних органов за счет накопления цероид-подобного материала с развитием легочного фиброза, гранулематозного колита, кардиомиопатии. При рентгенографии грудной клетки определяется тяжистость легочного рисунка и уплотнение лимфоузлов. Гистологически выявляют отложение желтой гранулированной субстанции, флуоресцирующей в ультрафиолетовых лучах, в ретикулоэндотелиальных клетках костного мозга, легких, печени, селезенки, почек; циркулирующих макрофагах; мочевом осадке.
Дифференциальная диагностика: другие формы альбинизма (альбинизм кожно-глазной - тирозиназоотрицательный и тирозиназоположительный; синдромы Чедиака-Хигаси; витилиго; приобретенные депигментации при профессиональных вредностях (профессиональная лейкодерма), применении лекарственных препаратов (лекарственная лейкодерма), на месте воспалительных элементов (псориаз, саркоидоз, лепра) при сифилисе, разноцветном лишае (вторичная лейкодерма)).
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный
Формат выдачи результата: выявлен или не выявлен
Интерпретация результата исследования:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Список литературы:
Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
Gahl, W. A., Brantly, M., Kaiser-Kupfer, M. I., Iwata, F., Hazelwood, S., Shotelersuk, V., Duffy, L. F., Kuehl, E. M., Troendle, J., Bernardini, I. Genetic defects and clinical characteristics of patients with a form of oculocutaneous albinism (Hermansky-Pudlak syndrome). New Eng. J. Med. 338: 1258-1264, 1998.
OMIM.