7869GLI3
Синдром Грейга, GLI3 м.
- Стоимость: 62 510 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 34
- Итого: 62 670 ₽
Синдром Грейга
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования мутаций в гене GLI3 (Синдром Грейга): Синдром Грейга (семейный гипертелоризм) представляет собой редкую аутосомно доминантную аномалию, затрагивающая развитие черепа, лица и конечностей. Клинические характеристики: преаксиальная полидактилия (увеличение количества I-IV пальцев ног), постаксиальная полидактилия (полидактилия мизинца), полисиндактилия (сращение соседних пальцев как результат неполной редукции или отсутствия редукции межпальцевых перегородок в процессе эмбриогенеза) рук, расщепление концевых фаланг больших пальцев, гипертелоризм (увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц), макроцефалия, черепно-лицевые мальформации. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген GLI3 (GLI-KRUPPEL FAMILY MEMBER 3) локализован на хромосоме 7 в регионе 7р14.1. Содержит 14 экзонов. Мутации в данном гене ведут к развитию синдрома Паллистера-Холла, постаксиальной полидактилии тип А1 и В4, преаксиальной полидактилии тип IV, соматические мутации - к гипоталамической гамартоме. Ген GLI3 кодирует протеин, принадлежащий к классу протеинов цинковых пальцев, являющихся транскрипционными факторами. Протеин находится в цитоплазме, играет важную роль в эмбриогенезе.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата: Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. Мутация выявлена в компаунд - гетерозиготном состоянии. Выдаётся заключение врача-генетика! Список литературы: Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. Baraitser, M., Winter, R. M., Brett, E. M. Greig cephalopolysyndactyly: report of 13 affected individuals in three families. Clin. Genet. 24: 257-265, 1983. Biesecker, L. G. The Grieg polysyndactyly syndrome. Orphanet J. Rare Dis. 3: 10, 2008. OMIM.
Краткое описание исследования мутаций в гене GLI3 (Синдром Грейга):
Синдром Грейга (семейный гипертелоризм) представляет собой редкую аутосомно доминантную аномалию, затрагивающая развитие черепа, лица и конечностей.
Клинические характеристики: преаксиальная полидактилия (увеличение количества I-IV пальцев ног), постаксиальная полидактилия (полидактилия мизинца), полисиндактилия (сращение соседних пальцев как результат неполной редукции или отсутствия редукции межпальцевых перегородок в процессе эмбриогенеза) рук, расщепление концевых фаланг больших пальцев, гипертелоризм (увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц), макроцефалия, черепно-лицевые мальформации.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген GLI3 (GLI-KRUPPEL FAMILY MEMBER 3) локализован на хромосоме 7 в регионе 7р14.1. Содержит 14 экзонов.
Мутации в данном гене ведут к развитию синдрома Паллистера-Холла, постаксиальной полидактилии тип А1 и В4, преаксиальной полидактилии тип IV, соматические мутации - к гипоталамической гамартоме.
Ген GLI3 кодирует протеин, принадлежащий к классу протеинов цинковых пальцев, являющихся транскрипционными факторами. Протеин находится в цитоплазме, играет важную роль в эмбриогенезе.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд - гетерозиготном состоянии.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Список литературы:
Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
Baraitser, M., Winter, R. M., Brett, E. M. Greig cephalopolysyndactyly: report of 13 affected individuals in three families. Clin. Genet. 24: 257-265, 1983.
Biesecker, L. G. The Grieg polysyndactyly syndrome. Orphanet J. Rare Dis. 3: 10, 2008.
OMIM.