7768GJB2
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости, ген GJB2 м.
- Стоимость: 11 730 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 25
- Итого: 11 890 ₽
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования мутаций в гене GJB2 (КИД-синдром): Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром) представляет собой редкую врожденную эктодермальную дисплазию. Клинические характеристики: нейросенсорная тугоухость, светобоязнь и васкуляризация роговицы, гиперкератоз ладоней и стоп (ладонно-подошвенная кератодермия), эритрокератодермия, фолликулярный гиперкератоз (keratosis pilaris – волосяной кератоз), рецидивирующие бактериальные и грибковые инфекции. Тяжесть клинических проявлений может сильно варьировать, даже при наличии у пациентов одинакового молекулярного дефекта. В 10% случаев данный синдром ассоциирован с увеличенным риском развития чешуйчато-клеточной карциномы кожи и языка. Возможно: глубоко посаженные глаза, сухость кожных покровов по всему телу, гипотрихоз волосистой части головы, тонкие светлые волосы. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген GJB2 – ген коннексина 26 (GAP JUNCTION PROTEIN, BETA-2), находится на хромосоме 13 в регионе 13q12.11. Содержит 2 экзона, один из них нетраслируемый. Мутации ведут к развитию синдрома Барта-Памфри (Bart-Pumphrey syndrome), аутосомно-доминантной глухоте тип 3А, синдрому hystrix-подобного ихтиоза с глухотой, несиндромальной нейросенсорной тугоухости, синдрому ладонно-подошвенной кератодермы с глухотой, синдрому Вохвинкла (Vohwinkel syndrome). Ген GJB2 кодирует коннексин 26, белок щелевидного соединения клеток, участвует в обеспечении межклеточных контактов и регуляции дифференцировки клеток эктодермального происхождения: многослойного эпителия улитки, роговицы, ладонно-подошвенного эпидермиса, потовых желез и протоков. Также коннексин 26 высоко экспрессируется внутри волосяного фолликула и в верхней оболочке корня волоса.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата: Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии. Выдаётся заключение врача-генетика! Список литературы: Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. Т. Г. Маркова, Н. Б. Бражкина, Е. В. Близнец, А. В. Поляков , Г. А. Таварткиладзе Диагностика синдрома кератита-ихтиоза-глухоты (КИД-синдром) Вестник оториноларингологии 2012; 3: 58-61 Janecke, A. R., Hennies, H. C., Gunther, B., Gansl, G., Smolle, J., Messmer, E. M., Utermann, G., Rittinger, O. GJB2 mutations in keratitis-ichthyosis-deafness syndrome including its fatal form. Am. J. Med. Genet. 133A: 128-131, 2005. OMIM.
Краткое описание исследования мутаций в гене GJB2 (КИД-синдром):
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром) представляет собой редкую врожденную эктодермальную дисплазию.
Клинические характеристики: нейросенсорная тугоухость, светобоязнь и васкуляризация роговицы, гиперкератоз ладоней и стоп (ладонно-подошвенная кератодермия), эритрокератодермия, фолликулярный гиперкератоз (keratosis pilaris – волосяной кератоз), рецидивирующие бактериальные и грибковые инфекции. Тяжесть клинических проявлений может сильно варьировать, даже при наличии у пациентов одинакового молекулярного дефекта. В 10% случаев данный синдром ассоциирован с увеличенным риском развития чешуйчато-клеточной карциномы кожи и языка.
Возможно: глубоко посаженные глаза, сухость кожных покровов по всему телу, гипотрихоз волосистой части головы, тонкие светлые волосы.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген GJB2 – ген коннексина 26 (GAP JUNCTION PROTEIN, BETA-2), находится на хромосоме 13 в регионе 13q12.11. Содержит 2 экзона, один из них нетраслируемый.
Мутации ведут к развитию синдрома Барта-Памфри (Bart-Pumphrey syndrome), аутосомно-доминантной глухоте тип 3А, синдрому hystrix-подобного ихтиоза с глухотой, несиндромальной нейросенсорной тугоухости, синдрому ладонно-подошвенной кератодермы с глухотой, синдрому Вохвинкла (Vohwinkel syndrome).
Ген GJB2 кодирует коннексин 26, белок щелевидного соединения клеток, участвует в обеспечении межклеточных контактов и регуляции дифференцировки клеток эктодермального происхождения: многослойного эпителия улитки, роговицы, ладонно-подошвенного эпидермиса, потовых желез и протоков. Также коннексин 26 высоко экспрессируется внутри волосяного фолликула и в верхней оболочке корня волоса.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Список литературы:
Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
Т. Г. Маркова, Н. Б. Бражкина, Е. В. Близнец, А. В. Поляков , Г. А. Таварткиладзе Диагностика синдрома кератита-ихтиоза-глухоты (КИД-синдром) Вестник оториноларингологии 2012; 3: 58-61
Janecke, A. R., Hennies, H. C., Gunther, B., Gansl, G., Smolle, J., Messmer, E. M., Utermann, G., Rittinger, O. GJB2 mutations in keratitis-ichthyosis-deafness syndrome including its fatal form. Am. J. Med. Genet. 133A: 128-131, 2005.
OMIM.