7198
Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м.
- Стоимость: 14 790 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 25
- Итого: 14 950 ₽
Синдром Клиппеля-Фейля
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание синдрома Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6: Синдром Клиппеля-Фейля представляет собой врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, характеризующийся деформацией (укорочением) шеи, обусловленной уменьшением числа шейных позвонков, их сращением или меньшими размерами. Гены, ответственные за развитие заболевания: GDF6 - фактор дифференциации роста 6 (GROWTH/DIFFERENTIATION FACTOR 6). Ген находится на хромосоме 8 в регионе 8q22.1 . Содержит 2 экзона. Мутации в данном гене ведут к развитию изолированной микрофтальмии, тип 4, микрофтальмии с колобомой дигенной тип 6. К возникновению синдрома Клиппель-Фейля приводят также мутации в гене GDF3. Ген GDF6 кодирует белок, относящийся к суперсемейству TGF (transforming growth factor beta), представляющий собой группу белков, контролирующих рост и развитие тканей по всему телу. GDF6 белок необходим для формирования костей и суставов конечностей, черепа, позвоночника, грудной клетки и ребер. Белок участвует в создании границ между костями при развитии скелета. Основными симптомами синдрома считаются: короткая шея, короткие волосы на затылке и ограниченная подвижность верхней части позвоночника. Синдром может сочетаться с другими аномалиями: сколиоз, расщепление позвоночника, аномалии почек и рёбер, волчья пасть, патология дыхательной системы, пороки сердца; с аномалиями развития головы и лица, скелета, половых органов, мышц, головного и спинного мозга, рук, ног и пальцев.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный Формат выдачи результата: выявлен или не выявлен Интерпретация результата исследования: Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии. Список литературы: Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. OMIM.
Краткое описание синдрома Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6:
Синдром Клиппеля-Фейля представляет собой врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, характеризующийся деформацией (укорочением) шеи, обусловленной уменьшением числа шейных позвонков, их сращением или меньшими размерами.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
GDF6 - фактор дифференциации роста 6 (GROWTH/DIFFERENTIATION FACTOR 6). Ген находится на хромосоме 8 в регионе 8q22.1 . Содержит 2 экзона.
Мутации в данном гене ведут к развитию изолированной микрофтальмии, тип 4, микрофтальмии с колобомой дигенной тип 6.
К возникновению синдрома Клиппель-Фейля приводят также мутации в гене GDF3.
Ген GDF6 кодирует белок, относящийся к суперсемейству TGF (transforming growth factor beta), представляющий собой группу белков, контролирующих рост и развитие тканей по всему телу. GDF6 белок необходим для формирования костей и суставов конечностей, черепа, позвоночника, грудной клетки и ребер.
Белок участвует в создании границ между костями при развитии скелета.
Основными симптомами синдрома считаются: короткая шея, короткие волосы на затылке и ограниченная подвижность верхней части позвоночника. Синдром может сочетаться с другими аномалиями: сколиоз, расщепление позвоночника, аномалии почек и рёбер, волчья пасть, патология дыхательной системы, пороки сердца; с аномалиями развития головы и лица, скелета, половых органов, мышц, головного и спинного мозга, рук, ног и пальцев.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный
Формат выдачи результата: выявлен или не выявлен
Интерпретация результата исследования:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Список литературы:
Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
OMIM.