7202
Синдром Коффина-Лоури, RPS6KA3 м.
- Стоимость: 66 690 ₽
- Срок (дни): до 32
- Итого: 66 690 ₽
Синдром Коффина-Лоури
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание синдрома Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3: Синдром Коффина-Лоури (Coffin-Lowry Syndrome; OMIM 303600) представляет собой редкую форму Х-сцепленной умственной отсталости, сопровождающаяся изменениями скелета, задержкой роста, нарушением слуха, пароксизмальными расстройствами движения и врожденными расстройствами когнитивных функций. Для больных характерны грубые черты лица, широкий выступающий лоб, гипертелоризм, густые брови, большой открытый рот с толстой оттопыренной нижней губой, большие вытянутые вверх уши. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген RPS6KA3 (RIBOSOMAL PROTEIN S6 KINASE, 90-KD, 3) находится на хромосоме Х в регионе Xр22.12. Содержит 22 экзона.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный Формат выдачи результата: выявлен или не выявлен Интерпретация результата исследования: Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии. Список литературы: Field, M., Tarpey, P., Boyle, J., Edkins, S., Goodship, J., Luo, Y., Moon, J., Teague, J., Stratton, M. R., Futreal, P. A., Wooster, R., Raymond, F. L., Turner, G. Mutations in the RSK2(RPS6KA3) gene cause Coffin-Lowry syndrome and nonsyndromic X-linked mental retardation. Clin. Genet. 70: 509-515, 2006. OMIM.
Краткое описание синдрома Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3:
Синдром Коффина-Лоури (Coffin-Lowry Syndrome; OMIM 303600) представляет собой редкую форму Х-сцепленной умственной отсталости, сопровождающаяся изменениями скелета, задержкой роста, нарушением слуха, пароксизмальными расстройствами движения и врожденными расстройствами когнитивных функций.
Для больных характерны грубые черты лица, широкий выступающий лоб, гипертелоризм, густые брови, большой открытый рот с толстой оттопыренной нижней губой, большие вытянутые вверх уши.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген RPS6KA3 (RIBOSOMAL PROTEIN S6 KINASE, 90-KD, 3) находится на хромосоме Х в регионе Xр22.12. Содержит 22 экзона.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный
Формат выдачи результата: выявлен или не выявлен
Интерпретация результата исследования:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Список литературы:
Field, M., Tarpey, P., Boyle, J., Edkins, S., Goodship, J., Luo, Y., Moon, J., Teague, J., Stratton, M. R., Futreal, P. A., Wooster, R., Raymond, F. L., Turner, G. Mutations in the RSK2(RPS6KA3) gene cause Coffin-Lowry syndrome and nonsyndromic X-linked mental retardation. Clin. Genet. 70: 509-515, 2006.
OMIM.