7739ERCC6
Синдром Коккейна, ген ERCC6 м.
- Стоимость: 68 690 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 34
- Итого: 68 850 ₽
Синдром Коккейна
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования мутаций в гене ERCC6 (Синдром Коккейна): Синдром Коккейна представляет собой наследственное заболевание с поражением кожи и её придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген ERCC6 (EXCISION-REPAIR CROSS-COMPLEMENTING, GROUP 6) находится на хромосоме 10 в регионе 10q11.23. Мутации ведут к развитию церебро-окуло-фацио-скелетному синдрому тип 1, синдрому Де сантис-Какционе, синдрому гиперчувствительности к ультрафиолету тип 1, предрасположенности к раку легких, предрасположенности к возраст-зависимой макулярной дегенерации тип 5. Ген ERCC6 кодирует белки, отвечающие за эксцизионную репарацию. Заболевание проявляется карликовостью, микроцефалией, повышенной чувствительностью кожи к ультрафиолетовому излучению (в том числе к солнечному свету), катарактой, отслойкой сетчатки, нейросенсорной тугоухостью, атрофией зрительного нерва, умственной отсталостью. К развитию синдрома Коккейна тип А приводят мутации в гене ERCC8. Пренатальное развитие, вес и рост при рождении обычно нормальные. Задержка в росте и развитии проявляется в первые 2 года жизни. При данном типе заболевания средняя продолжительность жизни не превышает 12 лет. Среди пациентов с синдромом Коккейна тип В приблизительно 80% имеют мутации в гене ERCC6. Дети при рождении имеют недостаток веса и роста. В 30% случаев наблюдается катаракта или другие структурные аномалии глаза. Средняя продолжительность жизни не превышает 7 лет. Клинические проявления: карликовость с диспропорционально длинными конечностями; повышенную чувствительность к солнечному свету; преждевременное появление старческой внешности (атрофия кожи, пигментация кожи, рубцы на коже, запавшие глаза); пигментную дегенерацию сетчатки; атрофию зрительного нерва; отслойку сетчатки; неполное смыкание век; аномалии наружного уха; глухоту; микроцефалию; прогнатию; сгибательные контрактуры суставов; раннее развитие атеросклероза сосудов; артериальную гипертензию;умственную отсталость; стволовые нарушения, характерные для демиелинизации ЦНС. Лабораторные проявления: протеинурия; снижение уровня гормонов вилочковой железы; аномальная миелинизация при биопсии икроножного нерва; нарушение эксцизионной репарации ДНК. Рентгенография: кальцификаты мозга.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата: Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии. Выдаётся заключение врача-генетика! Список литературы: Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. OMIM.
Краткое описание исследования мутаций в гене ERCC6 (Синдром Коккейна):
Синдром Коккейна представляет собой наследственное заболевание с поражением кожи и её придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген ERCC6 (EXCISION-REPAIR CROSS-COMPLEMENTING, GROUP 6) находится на хромосоме 10 в регионе 10q11.23.
Мутации ведут к развитию церебро-окуло-фацио-скелетному синдрому тип 1, синдрому Де сантис-Какционе, синдрому гиперчувствительности к ультрафиолету тип 1, предрасположенности к раку легких, предрасположенности к возраст-зависимой макулярной дегенерации тип 5.
Ген ERCC6 кодирует белки, отвечающие за эксцизионную репарацию. Заболевание проявляется карликовостью, микроцефалией, повышенной чувствительностью кожи к ультрафиолетовому излучению (в том числе к солнечному свету), катарактой, отслойкой сетчатки, нейросенсорной тугоухостью, атрофией зрительного нерва, умственной отсталостью.
К развитию синдрома Коккейна тип А приводят мутации в гене ERCC8. Пренатальное развитие, вес и рост при рождении обычно нормальные. Задержка в росте и развитии проявляется в первые 2 года жизни. При данном типе заболевания средняя продолжительность жизни не превышает 12 лет.
Среди пациентов с синдромом Коккейна тип В приблизительно 80% имеют мутации в гене ERCC6. Дети при рождении имеют недостаток веса и роста. В 30% случаев наблюдается катаракта или другие структурные аномалии глаза. Средняя продолжительность жизни не превышает 7 лет.
Клинические проявления: карликовость с диспропорционально длинными конечностями; повышенную чувствительность к солнечному свету; преждевременное появление старческой внешности (атрофия кожи, пигментация кожи, рубцы на коже, запавшие глаза); пигментную дегенерацию сетчатки; атрофию зрительного нерва; отслойку сетчатки; неполное смыкание век; аномалии наружного уха; глухоту; микроцефалию; прогнатию; сгибательные контрактуры суставов; раннее развитие атеросклероза сосудов; артериальную гипертензию;умственную отсталость; стволовые нарушения, характерные для демиелинизации ЦНС.
Лабораторные проявления: протеинурия; снижение уровня гормонов вилочковой железы; аномальная миелинизация при биопсии икроножного нерва; нарушение эксцизионной репарации ДНК.
Рентгенография: кальцификаты мозга.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Список литературы:
Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
OMIM.