7740PAX3
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3 м.
- Стоимость: 28 110 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 25
- Итого: 28 270 ₽
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования мутаций в генах PAX3: Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей представляет собой наследственное заболевание, сходное по клинической картине с синдромом Ваарденбурга. Для заболевания характерны проявления: уплощенный профиль лица, гипертелоризм, гипопластический нос с щелевидными ноздрями и нейросенсорную тугоухость. Рентгенологическое обследование позволяет определить такие общие изменения, как маленькую верхнюю челюсть, отсутствие или уменьшение костей носа, ульнарную девиацию кистей. Интеллект в норме. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген PAX3 (PAIRED BOX GENE 3) находится на хромосоме 2 в регионе 2q35. Содержит 8 экзонов. Мутации ведут к развитию синдрома Ваарденбурга, тип 1, альвеолярной рабдомиосаркоме тип 2 и синдрому Ваарденбурга тип 3.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата: Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. Мутация выявлена в компаунд - гетерозиготном состоянии. Выдаётся заключение врача-генетика! Список литературы: Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. Sommer, A., Bartholomew, D. W. Craniofacial-deafness-hand syndrome revisited. Am. J. Med. Genet. 123A: 91-94, 2003. OMIM.
Краткое описание исследования мутаций в генах PAX3:
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей представляет собой наследственное заболевание, сходное по клинической картине с синдромом Ваарденбурга.
Для заболевания характерны проявления: уплощенный профиль лица, гипертелоризм, гипопластический нос с щелевидными ноздрями и нейросенсорную тугоухость. Рентгенологическое обследование позволяет определить такие общие изменения, как маленькую верхнюю челюсть, отсутствие или уменьшение костей носа, ульнарную девиацию кистей. Интеллект в норме.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген PAX3 (PAIRED BOX GENE 3) находится на хромосоме 2 в регионе 2q35. Содержит 8 экзонов.
Мутации ведут к развитию синдрома Ваарденбурга, тип 1, альвеолярной рабдомиосаркоме тип 2 и синдрому Ваарденбурга тип 3.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд - гетерозиготном состоянии.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Список литературы:
Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
Sommer, A., Bartholomew, D. W. Craniofacial-deafness-hand syndrome revisited. Am. J. Med. Genet. 123A: 91-94, 2003.
OMIM.