7794CIAS1
Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м.
- Стоимость: 42 015 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 34
- Итого: 42 175 ₽
Синдром Макла-Уэллса
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования мутаций в гене NLRP3 (Синдром Макла-Уэллса): Синдром Макла-Уэллса представляет собой редкое аутовоспалительное заболевание, относящееся к группе криопирин-связанных периодических синдромов наследственного характера. Клинические симптомы: атаки лихорадки, сопровождающиеся артралгией, уртикарной сыпью (без зуда), явлениями конъюнктивита, реже - микрогематурия, лимфаденопатия, гепатоспленомегалия, боли в животе. В некоторых описаниях встречаются дополнительные симптомы, характерные для родственных синдромов CAPS: провокация холодом, неврологические проявления. Первые симптомы появляются после переохлаждения и переутомления через 1,5 - 2 часа: сыпь, жар (лихорадка). В основном симптомы идут в такой последовательности: Периодическая уртикарная сыпь; Жар (лихорадка); Отёк суставов; Конъюнктивит; Лейкоцитоз; Потеря слуха (из-за атрофии слухового нерва); Амилоидоз почек. Обычно смерть наступает из-за амилоидоза почек или остановки сердца. При лабораторном обследовании во время приступа наблюдается повышение уровня С-реактивного белка, лейкоцитоз. Прогноз определяется глухотой, развивающейся вследствие атрофии слухового нерва, симптомами прогрессирующего мультиорганного амилоидоза АА типа. В терапии применяются стероиды в высоких дозах; с успехом нашел своё применение рекомбинантный антагонист Il-1R (анакинра), назначение данного препарата больным приводит к исчезновению воспалительных симптомов уже через день после начала лечения. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген NLRP3 (NLRP3 )(NLR FAMILY, PYRIN DOMAIN-CONTAINING 3) локализован на хромосоме 1 в регионе 1q44. Мутации в данном гене ведут к развитию семейному холодовому аутовоспалительному синдрому и синдрому CINCA. Ген NLRP3 кодирует белок криопирин (пурин-подобный белок, преимущественно экспрессирующийся в лейкоцитах периферической крови). Данный белок является основой образуемого в клетке супрамолекулярного комплекса, называемого инфламмасомой, выполняющего функцию превращения про-Ил-1β (одного из основных провоспалительных цитокинов) в активную форму, а также принимающего участие в выполнении программы апоптоза.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата: Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии. Список литературы: Н. Н. Кузьмина Г. Р. Мовсисян С. О. Салугина Е. С. Федоров Современный взгляд на вопросы диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний у детей Лечащий врач , №4, 2008. Hoffman, H. M., Mueller, J. L., Broide, D. H., Wanderer, A. A., Kolodner, R. D. Mutation of a new gene encoding a putative pyrin-like protein causes familial cold autoinflammatory syndrome and Muckle-Wells syndrome. Nature Genet. 29: 301-305, 2001. OMIM.
Краткое описание исследования мутаций в гене NLRP3 (Синдром Макла-Уэллса):
Синдром Макла-Уэллса представляет собой редкое аутовоспалительное заболевание, относящееся к группе криопирин-связанных периодических синдромов наследственного характера.
Клинические симптомы: атаки лихорадки, сопровождающиеся артралгией, уртикарной сыпью (без зуда), явлениями конъюнктивита, реже - микрогематурия, лимфаденопатия, гепатоспленомегалия, боли в животе. В некоторых описаниях встречаются дополнительные симптомы, характерные для родственных синдромов CAPS: провокация холодом, неврологические проявления.
Первые симптомы появляются после переохлаждения и переутомления через 1,5 - 2 часа: сыпь, жар (лихорадка).
В основном симптомы идут в такой последовательности:
Периодическая уртикарная сыпь; Жар (лихорадка); Отёк суставов; Конъюнктивит; Лейкоцитоз; Потеря слуха (из-за атрофии слухового нерва); Амилоидоз почек.
Обычно смерть наступает из-за амилоидоза почек или остановки сердца.
При лабораторном обследовании во время приступа наблюдается повышение уровня С-реактивного белка, лейкоцитоз. Прогноз определяется глухотой, развивающейся вследствие атрофии слухового нерва, симптомами прогрессирующего мультиорганного амилоидоза АА типа.
В терапии применяются стероиды в высоких дозах; с успехом нашел своё применение рекомбинантный антагонист Il-1R (анакинра), назначение данного препарата больным приводит к исчезновению воспалительных симптомов уже через день после начала лечения.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген NLRP3 (NLRP3 )(NLR FAMILY, PYRIN DOMAIN-CONTAINING 3) локализован на хромосоме 1 в регионе 1q44.
Мутации в данном гене ведут к развитию семейному холодовому аутовоспалительному синдрому и синдрому CINCA.
Ген NLRP3 кодирует белок криопирин (пурин-подобный белок, преимущественно экспрессирующийся в лейкоцитах периферической крови). Данный белок является основой образуемого в клетке супрамолекулярного комплекса, называемого инфламмасомой, выполняющего функцию превращения про-Ил-1β (одного из основных провоспалительных цитокинов) в активную форму, а также принимающего участие в выполнении программы апоптоза.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Список литературы:
Н. Н. Кузьмина Г. Р. Мовсисян С. О. Салугина Е. С. Федоров Современный взгляд на вопросы диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний у детей Лечащий врач , №4, 2008.
Hoffman, H. M., Mueller, J. L., Broide, D. H., Wanderer, A. A., Kolodner, R. D. Mutation of a new gene encoding a putative pyrin-like protein causes familial cold autoinflammatory syndrome and Muckle-Wells syndrome. Nature Genet. 29: 301-305, 2001.
OMIM.