7204
Синдром Маклеода XK м.
- Стоимость: 17 590 ₽
- Срок (дни): до 25
- Итого: 17 590 ₽
7204
Краткое описание синдрома Маклеода. Поиск мутаций в гене XK: Синдром Маклеода (McLeod Syndrome, MCLDS; OMIM 300842) представляет собой наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся отсутствием Kx-антигена эритроцитов, слабой выраженность Kell-антигенов и компенсированным гемолизом. При этом синдроме преимущественно выявляется акантоцитоз, повышенный уровень креатинкиназы в сыворотке крови и склонность к развитию тяжелой неврологической симптоматики, напоминающей болезнь Гентингтона. Реже заболевание сопровождается развитием дилатационной кардиомиопатии в сочетании с различными аритмиями. Манифестация заболевания колеблется между 25-60-м годами жизни (средний возраст манифестации – 30-40 лет). Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген XK (Kell Blood Group Protein, Mcleod Syndrome-Associated) находится на хромосоме X в локусе Xp21.1, кодирует Kx-антиген системы Kell.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный Формат выдачи результата: выявлен или не выявлен Интерпретация результата исследования: Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Информация отсутствует