7213
Синдром ногтей-надколенника, LMX1B м.
- Стоимость: 24 990 ₽
- Срок (дни): до 25
- Итого: 24 990 ₽
Синдром ногтей-надколенника
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описанеи синдрома ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B: Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия) представляет собой наследственное заболевание, проявляющееся остеониходистрофией. Гены, ответственные за развитие заболевания: Основными симптомами считаются дисплазия ногтей и отсутствие или гипоплазия надколенника. Могут наблюдаться другие аномалии в крупных суставах (тазовые шпоры, дисфункция локтевого сустава). В 1/4 случаев заболевание сопровождается нефропатией. Ген LMX1B (Lim Homeobox Transcription Factor 1, Beta) находится на хромосоме 9 в локусе 9q33.3.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный Формат выдачи результата: выявлен или не выявлен Интерпретация результата исследования: Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Краткое описанеи синдрома ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B:
Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия) представляет собой наследственное заболевание, проявляющееся остеониходистрофией.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Основными симптомами считаются дисплазия ногтей и отсутствие или гипоплазия надколенника. Могут наблюдаться другие аномалии в крупных суставах (тазовые шпоры, дисфункция локтевого сустава). В 1/4 случаев заболевание сопровождается нефропатией.
Ген LMX1B (Lim Homeobox Transcription Factor 1, Beta) находится на хромосоме 9 в локусе 9q33.3.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный
Формат выдачи результата: выявлен или не выявлен
Интерпретация результата исследования:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.