7215
Синдром Ослера-Рендю-Вебера ENG м.
- Стоимость: 30 590 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 25
- Итого: 30 750 ₽
Синдром Ослера-Рендю-Вебера
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание синдрома Ослера-Рaндю-Веберa (наследственная геморрагическая телеангиэктазия). Поиск мутаций в гене ENG: Синдром Ослера-Рандю-Вебера представляет собой наследственное заболевание телеангиэктазия. Диагноз наследственной геморрагической телеангиэктазии может быть установлен клинически на основании любых 3 из нижеприведенных критериев, предложенных в г. Куразао (1999 г.): 1) множественные телеангиэктазии на характерных участках (губы, ротовая полость, нос, ушные раковины); 2) повторяющиеся спонтанные кровотечения; 3) висцеральные поражения – телеангиэктазии в желудочно-кишечном, респираторном трактах (с кровотечениями или без), артериовенозные шунты в легких, печени, головном мозге и позвонках; Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген ENG (Endoglin) находится на хромосоме 9 в локусе 9q34.11. Продуктом гена является гомодимерный мембранный гликопротеин эндоглин (альтернативное наименование - CD105), который служит компонентом рецепторного комплекса с фактором роста TGFb. Заболевание отличается выраженной генетической гетерогенностью. Мутации в гене ENG характерны для наследственной геморрагической телеангиэктазии тип 1.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный Формат выдачи результата: выявлен или не выявлен Интерпретация результата исследования: Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Краткое описание синдрома Ослера-Рaндю-Веберa (наследственная геморрагическая телеангиэктазия). Поиск мутаций в гене ENG:
Синдром Ослера-Рандю-Вебера представляет собой наследственное заболевание телеангиэктазия.
Диагноз наследственной геморрагической телеангиэктазии может быть установлен клинически на основании любых 3 из нижеприведенных критериев, предложенных в г. Куразао (1999 г.):
1) множественные телеангиэктазии на характерных участках (губы, ротовая полость, нос, ушные раковины);
2) повторяющиеся спонтанные кровотечения;
3) висцеральные поражения – телеангиэктазии в желудочно-кишечном, респираторном трактах (с кровотечениями или без), артериовенозные шунты в легких, печени, головном мозге и позвонках;
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген ENG (Endoglin) находится на хромосоме 9 в локусе 9q34.11. Продуктом гена является гомодимерный мембранный гликопротеин эндоглин (альтернативное наименование - CD105), который служит компонентом рецепторного комплекса с фактором роста TGFb.
Заболевание отличается выраженной генетической гетерогенностью. Мутации в гене ENG характерны для наследственной геморрагической телеангиэктазии тип 1.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный
Формат выдачи результата: выявлен или не выявлен
Интерпретация результата исследования:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.