7744GLI3
Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м.
- Стоимость: 60 690 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 34
- Итого: 60 850 ₽
Синдром Паллистера-Холла
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования мутаций в гене GLI3 (Синдром Паллистера-Холла): Синдром Паллистера-Холла Клинические характеристики: гипоталамическая гамартома (прогонобластома) и постаксиальная полидактилия. Часто встречаются также неперфорированный анус, агенезия, дисплазия или отсутствие почки, дисплазия ногтей, врожденные пороки сердца, гипофункция надпочечников, гипоспадия (отсутствие дистальной части мочеиспускательного канала у мужчин или дефект задней стенки мочеиспускательного канала у женщин) и другие аномалии развития. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген GLI3 (GLI-KRUPPEL FAMILY MEMBER 3) находится на хромосоме 7 в регионе 7р14.1. Содержит 14 экзонов. Мутации ведут к развитию синдрома Грейга, постаксиальной полидактилии тип А1 и В4, преаксиальной полидактилии тип IV, соматические мутации - к гипоталамической гамартоме. Ген GLI3 кодирует транскрипционный фактор, играющий важную роль в эмбриональном развитии.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата: Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии. Выдаётся заключение врача-генетика! Список литературы: Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. Hall, J. G., Pallister, P. D., Clarren, S. K., Beckwith, J. B., Wiglesworth, F. W., Fraser, F. C., Cho, S., Benke, P. J., Reed, S. D. Congenital hypothalamic hamartoblastoma, hypopituitarism, imperforate anus, and postaxial polydactyly--a new syndrome? Part I: clinical, causal, and pathogenetic considerations. Am. J. Med. Genet. 7: 47-74, 1980. OMIM.
Краткое описание исследования мутаций в гене GLI3 (Синдром Паллистера-Холла):
Синдром Паллистера-Холла
Клинические характеристики: гипоталамическая гамартома (прогонобластома) и постаксиальная полидактилия. Часто встречаются также неперфорированный анус, агенезия, дисплазия или отсутствие почки, дисплазия ногтей, врожденные пороки сердца, гипофункция надпочечников, гипоспадия (отсутствие дистальной части мочеиспускательного канала у мужчин или дефект задней стенки мочеиспускательного канала у женщин) и другие аномалии развития.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген GLI3 (GLI-KRUPPEL FAMILY MEMBER 3) находится на хромосоме 7 в регионе 7р14.1. Содержит 14 экзонов.
Мутации ведут к развитию синдрома Грейга, постаксиальной полидактилии тип А1 и В4, преаксиальной полидактилии тип IV, соматические мутации - к гипоталамической гамартоме.
Ген GLI3 кодирует транскрипционный фактор, играющий важную роль в эмбриональном развитии.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Список литературы:
Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
Hall, J. G., Pallister, P. D., Clarren, S. K., Beckwith, J. B., Wiglesworth, F. W., Fraser, F. C., Cho, S., Benke, P. J., Reed, S. D. Congenital hypothalamic hamartoblastoma, hypopituitarism, imperforate anus, and postaxial polydactyly--a new syndrome? Part I: clinical, causal, and pathogenetic considerations. Am. J. Med. Genet. 7: 47-74, 1980.
OMIM.