7220
Синдром Сильвера BSCL2 м.
- Стоимость: 24 990 ₽
- Срок (дни): до 25
- Итого: 24 990 ₽
Синдром Сильвера
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание синдрома Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2: Синдром Сильвера представляет собой редкое нейродегенеративное заболевание, характеризующееся выраженной атрофией и слабостью мышц верхних конечностей и повышенным тонусом мышц нижних конечностей. Для синдрома Сильвера характерна слабость малых мышц рук. Иногда наблюдается вовлечение мышц пояса верхних конечностей. Часто отмечается повышение тонуса мышц нижних конечностей, судороги, трудности при ходьбе – спотыкание о малые препятствия. Возможна деформация стоп (высокий свод), а у взрослых пораженных отмечается слабое нарушение вибрационной чувствительности нижних конечностей. У большинства пациентов определяют усиление рефлексов, присутствие симптома Бабинского. В то же время, пирамидная недостаточность в нижних конечностях относительно незначительна и не ведёт к полной недееспособности. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген BSCL2, находится на хромосоме 11 в регионе 11q12.3. Содержит 11 экзонов. Мутации в данном гене ведут к развитию врожденной генерализованной липодистрофии тип 2; дистальной врождённой моторной нейропатии тип V. Мутации гена BSCL2 являются доминантно-негативными и ведут к структурным изменениям белка сейпин, кодируемого геном BSCL2, нарушая процесс его гликозилирования. Мутантные белки активируют специфический сигнальный путь, что приводит к апоптозу клеток и нейродегенеративным изменениям. Возраст начала заболевания варьирует между 8 и 40 годами. Вовлечение мышц верхних конечностей в патологический процесс отмечается в возрасте 15-40 лет. Дифдиагностика: структурные аномалии головного или спинного мозга, лейкодистрофии, недостаточность витамина В12, рассеянный склероз тропическая спастическая параплегия, ДОФА-зависимая дистония, боковой амиотрофический склероз, первичный латеральный склероз, атаксия Фридрейха, спиномозжечковая атаксия-3, болезнь Альцгеймера с ранним дебютом.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный Формат выдачи результата: выявлен или не выявлен Интерпретация результата исследования: Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии. Список литературы: Silver, J. R. Familial spastic paraplegia with amyotrophy of the hands. Ann. Hum. Genet. 30: 69-75, 1966. OMIM.
Краткое описание синдрома Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2:
Синдром Сильвера представляет собой редкое нейродегенеративное заболевание, характеризующееся выраженной атрофией и слабостью мышц верхних конечностей и повышенным тонусом мышц нижних конечностей.
Для синдрома Сильвера характерна слабость малых мышц рук. Иногда наблюдается вовлечение мышц пояса верхних конечностей. Часто отмечается повышение тонуса мышц нижних конечностей, судороги, трудности при ходьбе – спотыкание о малые препятствия. Возможна деформация стоп (высокий свод), а у взрослых пораженных отмечается слабое нарушение вибрационной чувствительности нижних конечностей.
У большинства пациентов определяют усиление рефлексов, присутствие симптома Бабинского. В то же время, пирамидная недостаточность в нижних конечностях относительно незначительна и не ведёт к полной недееспособности.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген BSCL2, находится на хромосоме 11 в регионе 11q12.3. Содержит 11 экзонов.
Мутации в данном гене ведут к развитию врожденной генерализованной липодистрофии тип 2; дистальной врождённой моторной нейропатии тип V.
Мутации гена BSCL2 являются доминантно-негативными и ведут к структурным изменениям белка сейпин, кодируемого геном BSCL2, нарушая процесс его гликозилирования. Мутантные белки активируют специфический сигнальный путь, что приводит к апоптозу клеток и нейродегенеративным изменениям. Возраст начала заболевания варьирует между 8 и 40 годами. Вовлечение мышц верхних конечностей в патологический процесс отмечается в возрасте 15-40 лет.
Дифдиагностика: структурные аномалии головного или спинного мозга, лейкодистрофии, недостаточность витамина В12, рассеянный склероз тропическая спастическая параплегия, ДОФА-зависимая дистония, боковой амиотрофический склероз, первичный латеральный склероз, атаксия Фридрейха, спиномозжечковая атаксия-3, болезнь Альцгеймера с ранним дебютом.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный
Формат выдачи результата: выявлен или не выявлен
Интерпретация результата исследования:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Список литературы:
Silver, J. R. Familial spastic paraplegia with amyotrophy of the hands. Ann. Hum. Genet. 30: 69-75, 1966.
OMIM.