7867EDNRB
Синдром Ваарденбурга-Шаха, EDNRB м.
- Стоимость: 24 990 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 25
- Итого: 25 150 ₽
Синдром Ваарденбурга-Шаха
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования мутаций в гене EDNRB (Синдром Ваарденбурга-Шаха): Синдром Ваарденбурга-Шаха (WS) является заболеванием развития нервного гребня (нейрокристопатию). Фенотип обусловлен мутациями в эндотелине-В -рецепторе, кодируемом геном EDNRB или его лиганде. Эндотелины принадлежат к семейству вазоактивных пептидов, состоящего из 3 изопептидов разной направленности действия. Мутации в гене EDNRB, экспрессирующегося в областях дорсальной нервной трубки, из которой происходят и мигрируют клетки нервного гребня, вызывают нарушения дифференцировки и развития меланоцитов и клеток Ауэрбахова сплетения, что комбинирует клинические особенности синдрома Ваарденбурга-Шаха и болезни Гиршпрунга. Клинические характеристики: двухцветная радужка, нейросенсорная глухота, белая прядь волос надо лбом, белые ресницы, участки депигментации на коже, врожденный мегаколон (отсутствие интрамуральных парасимпатических ганглиев и симпатических сплетений в различных участках толстой кишки). Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген EDNRB (ENDOTHELIN RECEPTOR, TYPE B) локализован на хромосоме 13 в регионе 13q22.3. Содержит 7 экзонов. Мутации в данном гене ведут к развитию ABCD-синдрома и предрасположенности к болезни Гиршпрунга, тип 2. К развитию данного синдрома приводят также мутации в генах EDN3 и SOX10.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата: Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. Мутация выявлена в компаунд - гетерозиготном состоянии. Список литературы: Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г. Attie, T., Till, M., Pelet, A., Amiel, J., Edery, P., Boutrand, L., Munnich, A., Lyonnet, S. Mutation of the endothelin-receptor B gene in Waardenburg-Hirschsprung disease. Hum. Molec. Genet. 4: 2407-2409, 1995. OMIM.
Краткое описание исследования мутаций в гене EDNRB (Синдром Ваарденбурга-Шаха):
Синдром Ваарденбурга-Шаха (WS) является заболеванием развития нервного гребня (нейрокристопатию).
Фенотип обусловлен мутациями в эндотелине-В -рецепторе, кодируемом геном EDNRB или его лиганде. Эндотелины принадлежат к семейству вазоактивных пептидов, состоящего из 3 изопептидов разной направленности действия. Мутации в гене EDNRB, экспрессирующегося в областях дорсальной нервной трубки, из которой происходят и мигрируют клетки нервного гребня, вызывают нарушения дифференцировки и развития меланоцитов и клеток Ауэрбахова сплетения, что комбинирует клинические особенности синдрома Ваарденбурга-Шаха и болезни Гиршпрунга.
Клинические характеристики: двухцветная радужка, нейросенсорная глухота, белая прядь волос надо лбом, белые ресницы, участки депигментации на коже, врожденный мегаколон (отсутствие интрамуральных парасимпатических ганглиев и симпатических сплетений в различных участках толстой кишки).
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген EDNRB (ENDOTHELIN RECEPTOR, TYPE B) локализован на хромосоме 13 в регионе 13q22.3. Содержит 7 экзонов.
Мутации в данном гене ведут к развитию ABCD-синдрома и предрасположенности к болезни Гиршпрунга, тип 2.
К развитию данного синдрома приводят также мутации в генах EDN3 и SOX10.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд - гетерозиготном состоянии.
Список литературы:
Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.
Attie, T., Till, M., Pelet, A., Amiel, J., Edery, P., Boutrand, L., Munnich, A., Lyonnet, S. Mutation of the endothelin-receptor B gene in Waardenburg-Hirschsprung disease. Hum. Molec. Genet. 4: 2407-2409, 1995.
OMIM.