Спинальная амиотрофия

Краткое описание исследования мутаций в гене IGHMBP2 (Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы): Дистальная спинальная амиотрофия или спинальная мышечная атрофия с параличом диафрагмы, тип 1 представляет собой редкое, быстро усиливающееся нейромышечное заболевание. Первые признаки SMARD1 проявляются с самого рождения, реже во внутриутробном периоде.  Заболевание характеризуется чаще всего поражением мышц верхних конечностей и развитием тяжёлых респираторных осложнений вследствие нарастающей дегенерации мотонейронов передних рогов спинного мозга. Первые проявления заболевания возникают с рождения или в периоде новорожденности и характеризуются симптомами вялого паралича или пареза, наиболее выраженными в мышцах дистальных отделов верхних конечностей. В ряде случаев первые признаки заболевания отмечаются еще во внутриутробном периоде и характеризуются снижением двигательной активности плода. Отличительными особенностями данной формы болезни является паралич диафрагмы, приводящий к выраженным нарушениям дыхания, а также к фасцикуляции языка. Дыхательные нарушения могут быть столь значительными, что требуют искусственной вентиляции легких и являются основной причиной гибели больных в возрасте до 3 месяцев. У большинства больных уже в период новорождённости формируются контрактуры в коленных и голеностопных суставах. При электронейромиографии выявляются признаки поражения клеток переднего рога спинного мозга. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген IGHMBP2 (IMMUNOGLOBULIN MU-BINDING PROTEIN 2) кодирует иммуноглобулин-связывающий белок, локализован на 11 хромосоме в локусе 11q13.2. Спектр мутаций в гене IGHMBP2 достаточно широк. Основное количество мутаций найдено в экзоне 5 (миссенс, нонсенс, сдвиг рамки считывания).  Мутации в этом гене ведут к развитию врожденной дистальной моторной нейропатии, тип VI.