7230
Спондилокостальный дизостоз, DLL3 м.
- Стоимость: 24 990 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 25
- Итого: 25 150 ₽
Спондилокостальный дизостоз
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание спондилокостального дизостоза. Поиск мутаций в гене DLL3: Спондилокостальный дизостоз 1-го типа относится к группе наследственных заболеваний осевого скелета. Для данной группы характерны множественные сегментные дефекты позвонков, смещение ребер с переменными точками межреберных слияний, вплоть до уменьшения числа ребер. Деформация скелета приводит к развитию прогрессирующей дыхательной недостаточности. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген DLL3 (DeltaDrosophilaHomologof) находится на хромосоме 19 в локусе 19q13.2.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный Формат выдачи результата: выявлен или не выявлен Интерпретация результата исследования: Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Краткое описание спондилокостального дизостоза. Поиск мутаций в гене DLL3:
Спондилокостальный дизостоз 1-го типа относится к группе наследственных заболеваний осевого скелета.
Для данной группы характерны множественные сегментные дефекты позвонков, смещение ребер с переменными точками межреберных слияний, вплоть до уменьшения числа ребер. Деформация скелета приводит к развитию прогрессирующей дыхательной недостаточности.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген DLL3 (DeltaDrosophilaHomologof) находится на хромосоме 19 в локусе 19q13.2.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный
Формат выдачи результата: выявлен или не выявлен
Интерпретация результата исследования:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.