7238
Тромбоцитопения врожденная MPL м.
- Стоимость: 27 290 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 25
- Итого: 27 450 ₽
Тромбоцитопения врожденная
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание врожденной тромбоцитопении. Поиск мутаций в гене MPL: Врожденная тромбоцитопения (САМТ) представлена редким расстройством возникающим, как правило, в младенческом или раннем детском возрасте и характеризующемся изолированными тромбоцитопенией и мегакариоцитопенией без каких-либо физических аномалий. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген MPL (MYELOPROLIFERATIVE LEUKEMIA VIRUS ONCOGENE) находится на хромосоме 1 в регионе 1p34.2 . Содержит 12 экзонов. Мутации в данном гене ведут к развитию тромбоцитемии 2-го типа, соматическая мутация - к миелофиброзу с миелоидной метаплазией. Ген MPL кодирует рецептор тромбопоэтина (ТПО). Тромбопоэтин стимулирует созревание мегакариоцитов и образование тромбоцитов. По тяжести течения выделяют 2 формы заболевания: CAMT тип I - характеризуется ранним началом тяжелой панцитопении, понижением активности костного мозга, и очень низкий уровнем тромбоцитов. CAMT типа II - несколько мягче, характеризуется переходным увеличением количества тромбоцитов, почти до нормальных значений, в течение первого года жизни и появлением клинических признаков поражения костного мозга в возрасте 3 лет или позже.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный Формат выдачи результата: выявлен или не выявлен Интерпретация результата исследования: Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии. Список литературы: King, S., Germeshausen, M., Strauss, G., Welte, K., Ballmaier, M. Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia: a retrospective clinical analysis of 20 patients. Brit. J. Haemat. 131: 636-644, 2005. OMIM
Краткое описание врожденной тромбоцитопении. Поиск мутаций в гене MPL:
Врожденная тромбоцитопения (САМТ) представлена редким расстройством возникающим, как правило, в младенческом или раннем детском возрасте и характеризующемся изолированными тромбоцитопенией и мегакариоцитопенией без каких-либо физических аномалий.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген MPL (MYELOPROLIFERATIVE LEUKEMIA VIRUS ONCOGENE) находится на хромосоме 1 в регионе 1p34.2 . Содержит 12 экзонов.
Мутации в данном гене ведут к развитию тромбоцитемии 2-го типа, соматическая мутация - к миелофиброзу с миелоидной метаплазией.
Ген MPL кодирует рецептор тромбопоэтина (ТПО). Тромбопоэтин стимулирует созревание мегакариоцитов и образование тромбоцитов.
По тяжести течения выделяют 2 формы заболевания:
CAMT тип I - характеризуется ранним началом тяжелой панцитопении, понижением активности костного мозга, и очень низкий уровнем тромбоцитов.
CAMT типа II - несколько мягче, характеризуется переходным увеличением количества тромбоцитов, почти до нормальных значений, в течение первого года жизни и появлением клинических признаков поражения костного мозга в возрасте 3 лет или позже.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный
Формат выдачи результата: выявлен или не выявлен
Интерпретация результата исследования:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Список литературы:
King, S., Germeshausen, M., Strauss, G., Welte, K., Ballmaier, M. Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia: a retrospective clinical analysis of 20 patients. Brit. J. Haemat. 131: 636-644, 2005.
OMIM