Нижневартовск
  • Нижневартовск
  • Мегион
  • Ноябрьск
  • Нефтеюганск
  • Ханты-Мансийск
  • Новый Уренгой
  • Сургут
Вы находитесь в городе Нижневартовск

От выбранного города зависят цены и оказываемые услуги.

______
8 (800) 222-03-88
Личный кабинет Записаться на прием

Главная / Анализы / Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6 м.

Цереброокулофациоскелетный синдром

Комплексные анализы
Анализы

7757ERCC6

Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6 м.

  • Стоимость: 68 690 ₽
  • Стоимость взятия: 160 ₽
  • Срок (дни): до 34
  • Итого: 68 850 ₽
8 (800) 222-03-88
Описание

Краткое описание исследования мутаций в гене ERCC6 (Цереброокулофациоскелетный синдром): Цереброокулофациоскелетный синдром представляет собой наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.  Клинически проявления: врождённая микроцефалия, врождённая катаракта или микрофтальм, арторогрипоз, задержка развития, постнатальные задержки роста. Для данного синдрома характерны выраженная пренатальная гипоплазия; мышечная гипотония; микроцефалия и гидроцефалия, агенезия мозолистого тела; гипоплазия, гиппокампа верхних теменных извилин, микрогирия базиллярных поверхностей; атрофия зрительных нервов; микрофтальмия, катаракта, блефарофимоз (короткая и узкая глазная щель); лицевые аномалии – скошенный лоб, седловидный нос, большие низко расположенные ушные раковины, тонкие губы, малые размеры верхней челюсти и ее смещение назад; аномалии скелета – кифосколиоз, сгибательные контрактуры крупных суставов, «стопа-качалка», вывих тазобедренных суставов или дисплазия вертлужной впадины, узкий таз и др.; пороки внутренних органов – чаще почек (агенезия или гипоплазия, подковообразная почка); отставание физического и психомоторного развития. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген ERCC6 (EXCISION-REPAIR CROSS-COMPLEMENTING, GROUP 6) находится на хромосоме 10 в регионе 10q11.23.  Мутации ведут к развитию синдрома Коккейна типа B, синдрому Де сантис-Какционе, синдрому гиперчувствительности к ультрафиолету тип 1, предрасположенности к раку легких, предрасположенности к возраст-зависимой макулярной дегенерации тип 5.  К развитию заболевания приводят также мутации в генах ERCC2, ERCC5 и ERCC1. Ген ERCC6 принадлежит группе генов, отвечающих за эксцизионную репарацию ДНК при кросскомплементарном обмене. 

Подготовка

Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.

Биоматериал

Информация отсутствует

Результаты

Формат выдачи результата: Мутация не выявлена.   Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.   Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.   Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии. Выдаётся заключение врача-генетика! Список литературы: Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.  S. D. J. Pena, M. N. K. Schokeir. Autosomal recessive cerebro-oculo-skeletal (COFS) syndrome. Clinical genetics, 1974; 5: 285–295.  OMIM.

Краткое описание исследования мутаций в гене ERCC6 (Цереброокулофациоскелетный синдром): Цереброокулофациоскелетный синдром представляет собой наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.  Клинически проявления: врождённая микроцефалия, врождённая катаракта или микрофтальм, арторогрипоз, задержка развития, постнатальные задержки роста. Для данного синдрома характерны выраженная пренатальная гипоплазия; мышечная гипотония; микроцефалия и гидроцефалия, агенезия мозолистого тела; гипоплазия, гиппокампа верхних теменных извилин, микрогирия базиллярных поверхностей; атрофия зрительных нервов; микрофтальмия, катаракта, блефарофимоз (короткая и узкая глазная щель); лицевые аномалии – скошенный лоб, седловидный нос, большие низко расположенные ушные раковины, тонкие губы, малые размеры верхней челюсти и ее смещение назад; аномалии скелета – кифосколиоз, сгибательные контрактуры крупных суставов, «стопа-качалка», вывих тазобедренных суставов или дисплазия вертлужной впадины, узкий таз и др.; пороки внутренних органов – чаще почек (агенезия или гипоплазия, подковообразная почка); отставание физического и психомоторного развития. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген ERCC6 (EXCISION-REPAIR CROSS-COMPLEMENTING, GROUP 6) находится на хромосоме 10 в регионе 10q11.23.  Мутации ведут к развитию синдрома Коккейна типа B, синдрому Де сантис-Какционе, синдрому гиперчувствительности к ультрафиолету тип 1, предрасположенности к раку легких, предрасположенности к возраст-зависимой макулярной дегенерации тип 5.  К развитию заболевания приводят также мутации в генах ERCC2, ERCC5 и ERCC1. Ген ERCC6 принадлежит группе генов, отвечающих за эксцизионную репарацию ДНК при кросскомплементарном обмене. 
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.

Информация отсутствует

Формат выдачи результата: Мутация не выявлена.   Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.   Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.   Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии. Выдаётся заключение врача-генетика! Список литературы: Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.  S. D. J. Pena, M. N. K. Schokeir. Autosomal recessive cerebro-oculo-skeletal (COFS) syndrome. Clinical genetics, 1974; 5: 285–295.  OMIM.