777729
Исследование хромосом в абортивном материале, скрининг (Chromosome analysis of miscarriage tissues, screen)
- Стоимость: 14 690 ₽
- Срок (дни): до 9
- Итого: 14 690 ₽
Цитогенетические исследования
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования хромосом в абортивном материале, скрининг: Трисомии и моносомии соматических и половых хромосом считаются наиболее частой причиной развития самопроизвольного выкидыша на ранних сроках беременности. Так, считается, что до 50% случаев выкидыша в I триместре и до 25% случаев во II триместре связано с анеуплоидиями. Чаще всего обнаруживают трисомию 16 хромосомы и моносомию Х хромосомы. Реже встречаются трисомии 7, 15, 18, 21, 22 хромосом. Субтеломерные делеции и дупликации также могут быть причинами нарушения внутриутробного развития плода, однако они встречается значительно реже. Молекулярно-генетическое исследование копийности соматических и половых хромосом возможно проводить в материале парафиновых блоков, что значительно упрощает преаналитический этап данного исследования. Данное исследование выполняют с целью определения трисомий и моносомий всех хромосом (22 аутосомных и половых (XY)) в абортивном материале для подтверждения генетической причины самопроизвольного выкидыша.
Специальной подготовки не требуется.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный. Формат выдачи результата: обнаружено или не обнаружено Референсные значения: трисомий и моносомий 22 аутосомных и половых (XY) хромосом , субтеломерных делеций и дупликаций 22 аутосомных и половых (XY) хромосом и Y-хромосомы не обнаружено . Интерпретация результатов исследования хромосом в абортивном материале: Выявление количественных изменений хромосом (трисомия или моносомия) в ткани абортуса подтверждает, что спорадическое невынашивание вызвано хромосомной аномалией. При выявлении количественного изменения хромосом (трисомии или моносомии) рекомендуется проведение исследования кариотипа по лимфоцитам периферической крови женщины, а также крови мужчины для исключения возможно наличия сбалансированных транслокаций, которые могут приводить к повторному невынашиванию. Выявление субтеломерной делеции или дупликации подтверждает этиологическую причину развития спонтанного выкидыша. Y-хромосомы. Отрицательный результат исследования на наличие анеуплоидий 23 хромосом в а
Краткое описание исследования хромосом в абортивном материале, скрининг:
Трисомии и моносомии соматических и половых хромосом считаются наиболее частой причиной развития самопроизвольного выкидыша на ранних сроках беременности. Так, считается, что до 50% случаев выкидыша в I триместре и до 25% случаев во II триместре связано с анеуплоидиями. Чаще всего обнаруживают трисомию 16 хромосомы и моносомию Х хромосомы. Реже встречаются трисомии 7, 15, 18, 21, 22 хромосом. Субтеломерные делеции и дупликации также могут быть причинами нарушения внутриутробного развития плода, однако они встречается значительно реже.
Молекулярно-генетическое исследование копийности соматических и половых хромосом возможно проводить в материале парафиновых блоков, что значительно упрощает преаналитический этап данного исследования.
Данное исследование выполняют с целью определения трисомий и моносомий всех хромосом (22 аутосомных и половых (XY)) в абортивном материале для подтверждения генетической причины самопроизвольного выкидыша.
Специальной подготовки не требуется.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный.
Формат выдачи результата: обнаружено или не обнаружено
Референсные значения: трисомий и моносомий 22 аутосомных и половых (XY) хромосом , субтеломерных делеций и дупликаций 22 аутосомных и половых (XY) хромосом и Y-хромосомы не обнаружено .
Интерпретация результатов исследования хромосом в абортивном материале:
Выявление количественных изменений хромосом (трисомия или моносомия) в ткани абортуса подтверждает, что спорадическое невынашивание вызвано хромосомной аномалией. При выявлении количественного изменения хромосом (трисомии или моносомии) рекомендуется проведение исследования кариотипа по лимфоцитам периферической крови женщины, а также крови мужчины для исключения возможно наличия сбалансированных транслокаций, которые могут приводить к повторному невынашиванию.
Выявление субтеломерной делеции или дупликации подтверждает этиологическую причину развития спонтанного выкидыша. Y-хромосомы.
Отрицательный результат исследования на наличие анеуплоидий 23 хромосом в а