7313
Кариотип плода: хромосомный анализ абортного материала (Karyotyping, Chromosome analysis of the miscarriage tissue)
- Стоимость: 15 015 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 14
- Итого: 15 175 ₽
Цитогенетические исследования
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования кариотипа абортуса при спонтанном выкидыше или замершей беременности: Исследования кариотипа абортуса при спонтанном выкидыше или замершей беременности применяют для выявления возможных причин самопроизвольного прерывания беременности. От 10 до 20% клинически диагностированных беременностей заканчиваются самопроизвольным абортом, т.е. выкидышем. К этому приводит воздействие различных факторов, включая гормональные нарушения, инфекции, хронические заболевания матери, иммунные причины, анатомические особенности, влияние лекарственных препаратов, токсинов, профессиональных вредностей и пр. Как показано в многочисленных исследованиях, одной из ведущих причин спонтанных выкидышей на ранних сроках беременности являются хромосомные дефекты эмбриона (около 50% случаев). Большинство из выявляемых после самопроизвольного выкидыша или замершей беременности хромосомных дефектов плода относится к изменению числа хромосом (трисомии, полиплоидии, моносомии), существенно реже к их структурным нарушениям. Для выявления количественных и структурных аномалий хромосом используют исследование кариотипа абортуса. Понимание конкретной причины невынашивания желанной беременности в каждом случае важно для прогноза и составления врачом индивидуальных рекомендаций. Формирование анеуплоидии или полиплоидии хромосом плода является преимущественно случайным процессом, их появление почти непредсказуемо, причины изучены недостаточно. Исследование кариотипа родителей чаще не выявляет патологии. При последующих беременностях такая аномалия обычно может не повторяться, если только у одного или у обоих родителей нет сбалансированных хромосомных нарушений, генетически связанных с выявленным хромосомным дефектом. Материал, необходимый для исследования: Абортный материал (см. инструкцию по взятию материала для врача). Кровь родителей (с ЭДТА) желательна - применяется для проверки возможной контаминации абортного материала. Формат выдачи результата: описание кариотипа абортуса с указанием примененного метода исследования и кратким заключением.
Для исследования необходим абортный материал. Для исследования необходимо предоставить: 1. Абортный материал (стерильное, отмытое от материнской крови плодное яйцо или образец ткани плода: ворсины хориона (участки плаценты), образцы кожи, пуповины, легких или конечностей ранних абортусов в стерильном контейнере для биологического материала с физиологическим раствором). Предпочтительный материал для исследования – ворсины хориона. При аборте на ранних сроках необходимо предоставить весь абортный материал, на поздних сроках при невозможности сбора ворсин хориона предоставить образец кожи со спины или бедра абортуса. 2. Кровь родителей (с ЭДТА, сиреневая пробирка с черным кольцом, 4 мл). Инструкция по сбору: 1. Контейнер для сбора абортного материала: стерильный пластиковый контейнер (60-150 мл) с физиологическим раствором. 2. Сиреневая пробирка с черным кольцом, 4 мл. Порядок подготовки к транспортировке абортного материала 1. Взять стерильный невскрытый флакон с физиологическим раствором и стерильный пласти
Информация отсутствует
Интерпретация результатов В случае выявления хромосомных аномалий в материале выкидыша целесообразна консультация генетика для получения дальнейших рекомендаций. Прогноз чаще благоприятный. Отсутствие аномалий кариотипа указывает вероятность иных причин неудачной беременности и позволяет врачу-репродуктологу наметить дальнейшее обследование. Исследование кариотипа не исключает весь спектр возможных генетических нарушений. Список литературы: Волков А.Н с соавт. Цитогенетическая диагностика хромосомных аномалий при неразвивающейся беременности. Клиническая лабораторная диагностика. 2017;62(9):553-556. Выкидыш в ранние сроки беременности: диагностика и тактика ведения. Клинические рекомендации (протокол лечения). МЗ РФ. - М. 2016:19. Кудрявцева Е.В. с соавт. Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности. Медицинская генетика. 2018;5:23-37. Никитина Т.В. с соавт. Неслучайное распределение кариот
Краткое описание исследования кариотипа абортуса при спонтанном выкидыше или замершей беременности:
Исследования кариотипа абортуса при спонтанном выкидыше или замершей беременности применяют для выявления возможных причин самопроизвольного прерывания беременности.
От 10 до 20% клинически диагностированных беременностей заканчиваются самопроизвольным абортом, т.е. выкидышем. К этому приводит воздействие различных факторов, включая гормональные нарушения, инфекции, хронические заболевания матери, иммунные причины, анатомические особенности, влияние лекарственных препаратов, токсинов, профессиональных вредностей и пр. Как показано в многочисленных исследованиях, одной из ведущих причин спонтанных выкидышей на ранних сроках беременности являются хромосомные дефекты эмбриона (около 50% случаев). Большинство из выявляемых после самопроизвольного выкидыша или замершей беременности хромосомных дефектов плода относится к изменению числа хромосом (трисомии, полиплоидии, моносомии), существенно реже к их структурным нарушениям. Для выявления количественных и структурных аномалий хромосом используют исследование кариотипа абортуса. Понимание конкретной причины невынашивания желанной беременности в каждом случае важно для прогноза и составления врачом индивидуальных рекомендаций.
Формирование анеуплоидии или полиплоидии хромосом плода является преимущественно случайным процессом, их появление почти непредсказуемо, причины изучены недостаточно. Исследование кариотипа родителей чаще не выявляет патологии. При последующих беременностях такая аномалия обычно может не повторяться, если только у одного или у обоих родителей нет сбалансированных хромосомных нарушений, генетически связанных с выявленным хромосомным дефектом.
Материал, необходимый для исследования:
Абортный материал (см. инструкцию по взятию материала для врача).
Кровь родителей (с ЭДТА) желательна - применяется для проверки возможной контаминации абортного материала.
Формат выдачи результата: описание кариотипа абортуса с указанием примененного метода исследования и кратким заключением.
Для исследования необходим абортный материал.
Для исследования необходимо предоставить:
1. Абортный материал (стерильное, отмытое от материнской крови плодное яйцо или образец ткани плода: ворсины хориона (участки плаценты), образцы кожи, пуповины, легких или конечностей
ранних абортусов в стерильном контейнере для биологического материала с физиологическим раствором). Предпочтительный материал для исследования – ворсины хориона. При аборте на
ранних сроках необходимо предоставить весь абортный материал, на поздних сроках при невозможности сбора ворсин хориона предоставить образец кожи со спины или бедра абортуса.
2. Кровь родителей (с ЭДТА, сиреневая пробирка с черным кольцом, 4 мл).
Инструкция по сбору:
1. Контейнер для сбора абортного материала: стерильный пластиковый контейнер (60-150 мл) с физиологическим раствором.
2. Сиреневая пробирка с черным кольцом, 4 мл.
Порядок подготовки к транспортировке абортного материала
1. Взять стерильный невскрытый флакон с физиологическим раствором и стерильный пласти
Информация отсутствует
Интерпретация результатов
В случае выявления хромосомных аномалий в материале выкидыша целесообразна консультация генетика для получения дальнейших рекомендаций. Прогноз чаще благоприятный.
Отсутствие аномалий кариотипа указывает вероятность иных причин неудачной беременности и позволяет врачу-репродуктологу наметить дальнейшее обследование. Исследование кариотипа не исключает весь спектр возможных генетических нарушений.
Список литературы:
Волков А.Н с соавт. Цитогенетическая диагностика хромосомных аномалий при неразвивающейся беременности. Клиническая лабораторная диагностика. 2017;62(9):553-556.
Выкидыш в ранние сроки беременности: диагностика и тактика ведения. Клинические рекомендации (протокол лечения). МЗ РФ. - М. 2016:19.
Кудрявцева Е.В. с соавт. Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности. Медицинская генетика. 2018;5:23-37.
Никитина Т.В. с соавт. Неслучайное распределение кариот