Неинвазивный пренатальный тест при беременности позволяет определить риск хромосомных аномалий путем изучения фрагментов ДНК плода, которые циркулируют в кровотоке матери. Он не предполагает инвазивного вмешательства и полностью исключает риск для беременности. Благодаря высокой точности (до 99 %) тест стал альтернативой традиционным методам вроде амниоцентеза. Это инновация среди неинвазивных методов в области пренатальной диагностики, которая уже активно используется во всем мире.
В отличие от традиционных скринингов, анализ НИПТ при беременност исследует не маркеры риска, а фрагменты самого генетического материала плода. Благодаря этому его диагностическая ценность выше, а вероятность ошибки — минимальна. Это исследование стала важным прорывом в современной медицине — позволяет своевременно диагностировать отклонения.
Что выявляет НИПТ?
Этот метод применяется не только для оценки рисков самых распространенных хромосомных нарушений. Сегодня спектр его возможностей значительно шире.
Основные хромосомные аномалии
НИПТ — наиболее надежный способ выявить следующие серьезные патологии:
- Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме) — самое частое заболевание, приводящее к умственной отсталости и характерным внешним признакам.
- Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме) — тяжелое заболевание с неблагоприятным прогнозом.
- Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме) — тяжелое генетическое заболевание с нарушениями развития органов.
Тест способен обнаружить и аномалии половых хромосом, в числе которых синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера и прочие патологии, связанные с отклонениями в X и Y хромосомах.
Дополнительные возможности
Помимо оценки риска генетических патологий, НИПТ способен дать родителям дополнительные сведения, полезные для ведения беременности:
- Определение пола плода (с 10 недель) — достоверный результат без ожидания второго скрининга.
- Резус-фактор плода при резус-конфликте — знание резус-принадлежности ребенка важно для профилактики иммунологических осложнений. Это особенно важно, если у матери отрицательный резус-фактор.
Кому рекомендован тест?
Неинвазивный пренатальный ДНК-тест проводится как по медицинским показаниям, так и по личному желанию. Это исследование все чаще становится стандартной частью наблюдения беременности, особенно в группе риска.
Медицинские показания
Определенные состояния требуют особого контроля. К числу показаний относят:
- возраст матери 35+ — с возрастом увеличивается риск хромосомных аномалий;
- риски по УЗИ/биохимическому скринингу — например, утолщение воротникового пространства, низкий уровень PAPP-A и другие тревожные маркеры.
В таких ситуациях НИПТ может подтвердить или исключить наличие отклонений с высокой степенью достоверности.
По желанию
Все чаще будущие родители интересуются, что такое неинвазивный пренатальный тест и выбирают этот анализ для исключения тревожности, даже при отсутствии медицинских показаний. Это особенно актуально:
- при многоплодной беременности, где стандартные скрининги могут быть недостаточно информативны;
- при желании заранее узнать пол ребенка;
- в случае предыдущего неблагоприятного опыта или хронической тревожности на фоне беременности.
Как проводится НИПТ?
Процедура проста, быстра и не требует специальной подготовки. Она состоит из нескольких этапов:
- Консультация генетика. Перед сдачей анализа врач объясняет суть теста, возможные результаты и дальнейшие действия в зависимости от заключения.
- Забор крови из вены (как обычный анализ). Кровь берут в специализированной клинике или лаборатории.
- Анализ в лаборатории (7–14 дней). Полученный биоматериал исследуется с использованием технологий секвенирования и биоинформатической обработки.
- Заключение врача. Результаты интерпретируются генетиком, который обсуждает их с пациенткой и, при необходимости, рекомендует дальнейшее обследование.
Многих пациентов интересует на каком сроке делается процедура НИПТ при беременности. Оптимальное время — с 10-й недели, когда в крови матери уже присутствует достаточное количество клеток плода.
Восстановление после теста не требуется — сразу после забора крови женщина может вернуться к привычной жизни. Это абсолютно безопасная манипуляция. Результаты, как правило, приходят через 1–2 недели. Окончательное заключение дает врач-генетик — при необходимости он порекомендует дальнейшие действия.
Точность и безопасность
НИПТ — это не просто скрининг, а высокоточный анализ. Его результаты не зависят от внешних факторов и почти не дают ложных срабатываний. Если вы интересуетесь, что такое НИПТ при планировании или вынашивании беременности, то вот что точно стоит знать об этом анализе:
- Чувствительность 99% для трисомий — НИПТ превосходит по точности традиционные биохимические тесты и сопоставим с инвазивной диагностикой.
- Ложноположительные результаты <0,1% — крайне редки, особенно если тест проводится в надежной сертифицированной лаборатории.
- Без риска для матери и плода — поскольку забор осуществляется только из венозной крови женщины, ни плод, ни его оболочки не подвергаются вмешательству.
Почему выбирают нас?
Наша клиника предлагает выполнение НИПТ в комфортных и безопасных условиях. Мы сотрудничаем только с аккредитованными лабораториями и гарантируем высокое качество на всех этапах.
Обращаясь к нам, вы получаете:
- Лаборатория с международной сертификацией. Все анализы выполняются в аккредитованной лаборатории, соответствующей международным стандартам качества. Это гарантирует достоверность результатов и точность каждого теста.
- Собственный забор крови в клинике. Вам не придется искать стороннюю лабораторию — вся процедура проходит в одном месте. Это удобно и экономит время, особенно для беременных женщин.
- Конфиденциальность результатов. Мы строго соблюдаем правила медицинской тайны. Ваши данные и заключения не передаются третьим лицам, результаты доступны только вам и вашему врачу.
Наши специалисты подробно расскажут, что такое НИПТ, нужно ли его проводить и на каком сроке беременности делают. Мы понимаем, насколько важны спокойствие и уверенность во время беременности. Поэтому мы сопровождаем вас на всех этапах — от консультации до получения результатов — с бережным вниманием и уважением.
Вопрос-ответ
Можно ли делать после ЭКО?
Да, НИПТ разрешено проходить после экстракорпорального оплодотворения, начиная с 10 недель.
Что если тест положительный?
В случае высокого риска по результатам НИПТ мы рекомендуем инвазивную диагностику (амниоцентез, биопсию хориона) для подтверждения диагноза.
Есть ли скидки?
Мы предлагаем рассрочку 0% на выполнение анализа, чтобы сделать диагностику доступной каждому.
Стоимость НИПТ
В нашей клинике доступно три варианта теста, которые отличаются объемом проверяемой информации:
- Базовый вариант включает анализ на трисомии 21, 18 и 13 — это самые частые и опасные хромосомные нарушения. Его стоимость составляет 25 000 ₽.
- Расширенный вариант дополнительно охватывает аномалии половых хромосом — например, X и Y. Стоимость этого пакета — 35 000 ₽.
- Премиум-тест включает всё вышеперечисленное, а также анализ на микроделеции — более редкие, но важные генетические отклонения. Его цена — 45 000 ₽.
Каждый пакет включает консультацию, забор крови, анализ и интерпретацию результатов врачом-генетиком.
